카이스트, 후천적 뇌 돌연변이…간질·자폐 메커니즘 밝혀내

이정호(사진) 한국과학기술원(KAIST·카이스트) 의과학대학원 교수 연구팀은 25일 후천적 돌연변이로 생긴 간질·자폐 등 뇌 발달 장애의 신경세포 이동 증상이 나타나는 원리를 규명했다고 발표했다.

이 교수팀은 앞선 연구에서 후천적 뇌 돌연변이가 간질과 자폐 증상을 유발하며 이 돌연변이 탓에 신경세포 이동 장애 증상이 나타난다고 증명한 바 있다. 그러나 당시엔 그 과정을 제대로 밝혀내지 못했다.

연구팀은 대뇌 피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적 뇌 돌연변이가 발생하는 것을 확인했다. 이 유전자가 본래 적절히 제거해야 할 OFD1이라는 단백질을 축적시키면서 신경세포 이동 장애가 발생했다. 연구팀은 이를 바탕으로 새 치료제 개발을 진행 중이다.

조효석 기자

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