유전성 유방암 발견엔 맘모그래피< MRI

[쿠키 건강] 에라스무스대학 임상종양학 얀 클리예인(Jan G. M. Klijn) 교수는 “BRCA 유전자에 변이가 있거나 가족력이 있어 유방암 위험이 높은 여성에게는 맘모그래피보다 MRI가 조기 발견하는데 효과적”이라고 Journal of Clinical Oncology(2010;28:5265-5273)에 발표했다.

이 지견은 유방암 위험이 높은 여성에 대한 MRI 및 맘모그래피의 효과를 검토한 Dutch MRI Screening Study에서 얻어졌다.

이 연구에서는 또 BRCA1 유전자 변이를 가진 사람은 BRCA2 유전자 변이를 가진 사람에 비해 맘모그래피 감도가 더 낮고 진단시 종양이 크다는 등의 특징이 나타났다.

연구책임자인 클리예인 교수는 이번 연구에서 유전성 유방암을 일으킬 위험(누적위험)이 15% 이상으로 추정된 여성 2,57명의 장기 검진결과를 평가했다.

또 이러한 여성 가운데 BRCA 등의 유전자에 변이가 있는 여성 599명에 대해서는 BRCA1 변이보유자(422명)과 BRCA2변이보유자(172명)으로 나누어 결과를 분석했다.

피시험자는 연 2회의 시촉진, 연 1회의 맘모그래피와 MRI로 유방검진을 받았다.

연구등록 당시부터의 추적기간(중앙치)는 4.9년. 피시험자는 BRCA 등의 유전자에 변이가 있는 군(CLTR 50~85%)과 변이는 없지만 유방암 가족력이 있는 군으로 나누고, 가족력있는 군은 다시 CLTR 30~50%의 고위험군과 15~30%의 중등도 위험군으로 분류됐다.

그 결과, 침윤성 유방암의 검출 감도에 대해서는 맘모그래피(35.5%)에 비해 MRI(77.4%)가 우수했다(P<0.00005).

한편 비침윤성유방암(DCIS) 검출 감도에 대해서는 양쪽에 유의차는 없었다.

또 맘모그래피의 유방암 검출 감도는 BRCA2 변이보유자(61.5%)가 BRCA1변이 보유자(25.0%)의 약 2배 이상이었다.

BRCA1변이보유자에서는 맘모그래피에 비해 MRI에서 유방암 검출 감도가 높았고(66.7%), BRCA2 변이보유자에서는 미약하나마 이 수치를 웃돌았다(69.2%).

클리예인 교수는 “MRI는 유전자 감수성을 통해 유방암 고위험 여성에 대한 감시에서 가장 중요한 검사다. 장기간 추적한 이번 연구에서도 MRI 감도는 맘모그래피보다 훨씬 우수한 것으로 확인됐다”고 설명했다.

또 이번 연구에서는 BRCA1 변이보유자가 BRCA2 변이보유자나 다른 고위험군과는 아주 다른 성격을 갖고 있는 것으로 나타났다.

예컨대 BRCA1변이 보유자는 △진단시 나이가 어리다 △맘모그래피 감도가 더 낮다 △종양크기가 크다는 사실 등이 밝혀졌다.

유방암 가족력을 가진 여성의 약 25%에 BRCA1/2 변이가 나타난다.

지금까지 연구에서는 MRI검사에서 유방암 검출감도는 맘모그래피 검진의 약 2배라고 알려져 있었다.

현재 대부분의 검진 관련 가이드라인은 BRCA1/2 변이보유자에게 MRI 검사를 권장하고 있다.

그러나 현재 이용할 수 있는 △맘모그래피 △MRI △초음파 △시촉진의 4개 검사법과 관련해 유방암 위험이 높은 여성에게 가장 적합한 검진, 프로토콜에 대해서는 합의가 얻어지지 않고 있다.

이번 연구는 이러한 검진를 받은 고위험 여성군의 사망률조 검토한 최초의 전향적 연구다.

진단 5년 후(중앙치)에 사망한 경우는 침윤성 유방암 여성 4명(모두 BRCA1/2변이보유자)뿐으로 사망률은 낮았다.

다른 위험군(유전자 변이가 증명되지 않은 여성군)에서는 사망 또는 원격 전이례는 없었다.

검진에서 침윤성 유방암이 발견된 BRCA1/2 변이보유자 42명에서는 진단 6년 후 전체 생존율은 92.7%로 높아졌고 지금까지 실시된 26건의 연구(추적기간 중앙치 5년, 모두 비무작위 시험)의 전체 생존율(75.4%)에 비해 개선 경향이 나타났다.

일부 여성은 약 100%의 확률로 유방암을 예방할 수 있는 예방적 유방절제술을 선택한다.

클리예인 교수는 “이 절제술을 선택하지 않은 고위험 여성에게 MRI를 이용한 감시는 합리적인 선택지가 된다”고 지적했다.

아울러 “이번 연구의 결과, MRI를 이용한 감시가 어느정도 안전한지, 이를 통해 사망률은 얼마나 낮아졌는지가 밝혀졌다”고 말했다.

교수는 BRCA1 변이보유자에게는 보다 새로운 아주반트요법이나 폴리ADP 리보오스폴리머레이스(PARP) 억제제 등 유전자 변이가 타깃인 치료제의 사용 외에 연 2회에 걸친 MRI 검사의 실시 등이 권장되고 있다.

또 이번 연구결과에서 BRCA1/2변이가 없는 고위험 여성군에서도 MRI검사를 해야하는 것으로 나타났다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼트리뷴

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