대구경북과학기술원(DGIST·디지스트)은 뉴바이올로지학과 김민석 교수 연구팀이 유전성 난치 질환인 탈수초화 신경병증 CMT(샤르코·마리·투스) 약물 치료법이 아닌 전기 자극으로 치료할 수 있는 기술을 개발했다고 28일 밝혔다.
기술의 핵심은 병의 원인이 되는 말초 수초 단백질 22(PMP22·성장 정지 특이적 단백질 3은 몸속에서 PMP22 유전자에 의해 암호화되는 단백질)의 이상 분포를 정상적으로 회복하는 전기 자극으로 CMT1A 세포 모델을 제작해 다양한 전기 자극 실험을 통해 밝혀냈다. 향후 해당 기술을 통해 전자약이 개발돼 부작용을 최소화한 치료가 가능할 것으로 기대하고 있다.
CMT 질환은 말초 신경에서 수초의 손실로 인해 근육위축, 무감각, 발의 기형, 마비 등을 유발한다. 2500명 중 1명이 발병할 정도로 많은 환자들이 고통 받고 있는 유전 질환이지만 현재까지도 뚜렷한 치료법이 없는 상태이다.
CMT 질환 중 하나인 CMT1A는 전 세계적으로 가장 많이 발생하는 말초신경 손상의 종류 중 하나로 슈반 세포에서 PMP22 유전자가 과발현돼 발생한다. 슈반세포에서 PMP22의 과발현은 PMP22 단백질의 세포 내 응집을 일으키면서 결국 말초 신경의 손상 원인이 된다.
이에 김민석 교수팀은 PMP22의 과발현을 해결하기 위한 방법을 찾기 위해 CMT1A 세포 모델인 ‘PMP22 과발현 신경초종 신경초종(Schwannoma·신경을 둘러싸서 받쳐주는 관상의 구조인 신경초에서 발생하는 종양) 세포’를 제작했다. 해당 세포에 연구팀에서 개발한 고속 전기 자극 스크리닝 플랫폼을 적용해 최적의 치료 효과가 나타나는 자극 조건을 확보할 수 있었다. 특정 전기 자극이 CMT1A 질병에서 나타나는 핵 주위의 PMP22 단백질 응집을 없애고 일반 슈반 세포와 같이 PMP22 단백질 분포가 세포막 쪽으로 이동하면서 정상 회복시키는 것을 확인했다.
또 말초신경의 일부를 구성하는 수초 형성에 중요한 역할을 하는 유전자들의 발현 상승과 수초 형성을 제어하는 전사인자들의 유전자 발현을 변화시켜 CMT1A 세포 모델에서 수초화가 유도됨을 확인했다.
김민석 디지스트 뉴바이올로지학과 교수는 “본 연구의 핵심은 전기자극이 CMT1A 질병의 주요 단백질인 PMP22 분포를 정상적으로 회복시킬 수 있다는 것을 보여준 첫 사례라는 점에서 큰 의미를 가진다”며 “치료법이 전무해 전 세계적 수백만 명이 고통 받는 CMT 질환을 해결할 수 있도록 새로운 전자약 기술이 조속히 상용화될 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.
한편 김민석 교수 연구팀의 이번 연구는 한국연구재단의 지원을 받아 수행됐으며 연구결과는 바이오 분야의 유명한 저널(Biosensors and Bioelectronics)에 3월 게재 예정이다.
대구=최일영 기자 mc102@kmib.co.kr
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