심장돌연사 의문 푸는 유전자 변이

[쿠키 건강] 영국 맨체스터-맨체스터대학 물리학 헹귀 장(Henggui Zhang) 교수는 동물실험과 컴퓨터 모델을 이용해 수면중 돌연사의 수수께끼를 푸는 유전자변이를 분석, 그 결과를 Circulation Research에 발표했다.

이번 연구는 동부전증후군(Sick Sinus Syndrome, SSS)의 예방적 치료를 위한 연구에 기여할 가능성이 있다고 한다.

SSS는 심장의 페이스메이커인 동방결절의 활동이 장애를 받아 발생하는데, 그 원인은 충분히 해명되지 않고 있다.

대부분의 SSS환자에서 발생하는 심장돌연사(SCD)는 다양한 연령층에서 발생할 가능성이 있지만 건강한 고령자와 훈련을 많이 한 운동선수에서도 많이 발생한다.

심장돌연사는 통상 급성증상이 나타난 후 1시간 이내에 갑자기 의식을 잃은 후 발생하는데, 주로 심박이 급격하게 낮아지는 야간에 발생한다.

이번 연구지견은 향후 특히 SCD 위험이 높은 사람을 발견하거나 약물 및 페이스메이커를 이용한 위험관리에 도움이 될 것으로 기대된다.

장 교수는 이번에 유전자 변이와 신경계의 활동이 합쳐져 심장의 정상적 리듬이 강력하게 억제되는 기전을 동물실험에서 밝혀냈다.

연구 대상인 SSS는 심장의 구조적 질환과 관련하는게 아니라 SCN5A라는 단백질을 코드하는 유전자 변이와 관계한다.

SCN5A는 심장의 전기활동에 관여하고 있으며 이 유전자 변이를 가진 사람은 나이에 상관없이 SSS가 발생할 가능성이 있다.

이번 연구결과는 심장의 전기활동 실험모델을 13년간에 걸쳐 개발해 실현된 것이다.

교수는 동방결절에서 측정한 실험적 수치와 컴퓨터모델을 이용해 심장조직의 전기활동 시뮬레이션을 만드는데 성공했다.

교수는 “우리는 심장에 미치는 SCN5A의 영향을 재현하는 컴퓨터 모델을 개발하고, 또 이것을 실험적으로 검증한 결과, 컴퓨터의 예측과 일치하는 결과가 얻어졌다”고 설명했다.

교수는 또 “지금까지 SSS환자가 돌연사 일으키는 기전은 밝혀지지 않았다. 이번 지견은 SCD 예방을 위한 중요한 단계일 수 있다. SSS환자의 심장에서 특정 신경활성의 영향을 약물과 페이스메이커로 억제하면 SCD를 예방할 수 있을 것”이라고 향후 연구에 기대를 걸고 있다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼트리뷴

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