국내외 희귀질환 정보 담은 온라인 ‘희귀질환 지식베이스’ 가동

[쿠키 건강] 국내 희귀질환 연구자, 연구분야 정보, 희귀질환 정보, 희귀질환 유전자검사 및 검사기관 등의 정보 검색이 가능한 홈페이지가 개설됐다.

희귀질환 진단치료기술 연구사업단(단장 정해일·서울대병원 소아청소년과 교수)은 9일 국내 희귀질환 연구네트워크 강화를 위해 지난 4년간의 연구 성과를 집약한 ‘희귀질환 지식베이스(www .snubi.org/rcrd/rare_disease/)’를 운영한다고 밝혔다.

희귀질환 지식베이스에서는 국내 희귀질환 연구자 및 연구 분야 정보, 희귀질환 정보, 레지스트리, 국내에서 시행 가능한 유전자검사 및 검사기관 등의 정보 검색이 가능하다. 희귀질환 지식베이스는 한국에 등록된 희귀질환을 중심으로 설계됐다. 또 다양한 정보가 유기적으로 연굴된 구조여서 환자를 진료하는 의사나 연구자들이 유용한 정보를 손쉽게 접근하도록 했다.

특히 프랑스 국립보건의학연구소(INSERIM)와 협약을 맺고 유럽 희귀질환 데이터베이스인 ‘오파넷 (Orphanet)’ 자료도 공유돼 있어 유럽의 희귀질환 자료도 검색할 수 있다.

정해일 단장은 “희귀질환 지식베이스 구축을 통해 국내외 연구자들 사이에 효율적인 희귀질환 연구네트워크가 형성되길 기대한다”며 “질병관리본부와의 협력을 통해 다음 단계의 희귀질환연구 사업을 더 확대 발전시킬 것”이라고 말했다.

한편, 희귀질환 진단치료기술 연구사업단은 미래 희귀질환 연구를 활성화하기 위해 보건복지부 지원으로 서울대학교 의과대학 정보의학실과 협력해 희귀질환 지식베이스를 만들었다. 국민일보 쿠키뉴스 송병기 기자 songbk@kukimedia.co.kr