임신부 혈액으로 다운증후군 진단 가능, ‘국내 최초 개발’

[쿠키 건강] 임신부의 혈액만으로 뱃속 태아의 다운증후군 여부를 확인할 수 있는 검사법이 국내 최초로 개발됐다. 따라서 양수검사 등 위험성이 높은 침습적 검사 대상자를 낮출 수 있을 것으로 보인다.

제일병원 유전학연구실(책임교수 류현미, 책임연구원 임지혜)은 최근 임신부의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 분석한 결과 다운증후군 태아를 임신한 산모의 혈액에서 21번 염색체에 존재하는 특정 유전자인 ‘PDE9A’가 유의하게 증가한다는 사실을 확인했다.

연구진은 108명의 임신부를 대상으로 ‘PDE9A’의 다운증후군 검출 바이오마커로써의 가능성을 평가했다. 평가에서 다운증후군 검출률 83%, 허위양성률 5%로 단일 바이오마커로는 상당히 높은 진단율을 보였다.

류현미 교수는 “이번 연구로 앞으로 혈액으로 보다 효과적으로 다운증후군을 진단할 수 있는 길이 열리게 됐다”며 “다운증후군의 핵심 바이오마커인 PDE9A의 유전자를 확인한 만큼 새로운 바이오마커 발굴과 조합을 이룬다면 향후 혈액만으로도 다운증후군 진단율을 100%까지 향상시킬 수 있을 것”이라고 말했다.

류 교수는 현재도 PDE9A 마커만으로도 기존에 시행되는 쿼드검사와 초음파 검사의 조합만으로 정확한 진단이 가능하며 침습적 검사 시기도 임신 5~12주에 가능해졌다고 설명했다.

PDE9A 유전자의 발현양상을 이용한 다운증후군 진단법은 최근 국내 특허를 완료했으며 폭넓은 연구를 통해 상품화할 계획이다. 이와 관련한 논문은 국제학술지 Plos One(Impact factor 4.411, SCIE저널)에 등재됐다. 국민일보 쿠키뉴스 김성지 기자 ohappy@kukimedia.co.kr