자폐증 발병 원인 유전보다 환경 탓

쌍둥이 대상 연구에서 나타나

[쿠키 건강] [시카고] 자폐증의 발병에는 유전보다는 환경이 더 많은 영향을 준다는 연구결과가 나왔다.

스탠포드대학 정신의학 조아킴 홀마이어(Joachim Hallmayer) 교수는 한쪽이 자폐증 또는 자폐증 스펙트럼장애(ASD)인 쌍둥이를 대상으로 연구한 결과 이같이 나타났다고 Archives of General Psychiatry에 발표했다.

선행연구 신뢰성에 의문

현재 어린인 1만명 당 40명이 자폐증으로 추정되며 ASD 유병률은 약 1%다.

ASD 발병에는 유전적 요인이 관여한다고 알려져 있으며 형제를 대상으로 한 여러 선행연구에서는 일치율(한쪽이 질환을 가진 경우 다른 한쪽에도 같은 질환이 발생하는 비율)이 최대 14%로 밝혀졌다.

홀마이어 교수는 "이전의 쌍둥이 연구에서는 일란성 쌍둥이의 자폐증 일치율은 비교적 높았지만 이란성 쌍둥이에서는 그렇지 않았다. 그러나 이들 연구에서는 사용한 진단법이 각기 달라서 자폐증의 유전율 추정 결과는 상당한 차이가 있다"고 말했다.

자폐증 또는 ASD를 진단할 때 기준이 되는 부모의 면접조사와 자녀의 직접관찰에 대한 임상평가도 실시되지 않았다고 한다.

교수는 이번 캘리포니아주 발달장애국(局)의 데이터를 분석했다. 대상은 ASD로 진단된 어린이가 1명 이상인 쌍둥이.

진단에는 Autism Diagnostic Interview-Revised(ADI-R), 부모의 면접조사, Autism Diagnostic Observation Schedule（ADOS) 및 언어적·비언어적 지적능력을 평가하는 다른 검사법도 이용했다.

연구시작 당시에 자폐증 또는 ASD 진단기준에 해당하는 어린이를 ''발단자''로 정했다.

유전적 영향은 40% 미만

최종 대상자는 일란성 쌍둥이 54쌍과 이란성 쌍둥이 138쌍(이 가운데 80쌍이 남녀쌍둥이). 검사 결과, 자폐증 또는 ASD 일치율은 이란성 쌍둥이에 비해 일란성 쌍둥이에서 높게 나타났다.

그리고 어떤 요인이 발병 위험에 영향을 주는지 추정해 본 결과, 쌍둥이간 자폐증 위험 불일치의 절반 이상이 공유하는 환경적 요인 때문으로 추정됐다. 반면 유전적 요인의 영향은 40% 미만으로 나타났다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사/ 메디칼트리뷴 박지영 객원기자 pjy698@medical-tribune.co.kr