루게릭병 발병 원인 레트로바이러스 탓

[쿠키 건강] 레트로바이러스에 의해 수천년 전에 사람 게놈 들어가버린 프로바이러스 유전자가 루게릭병으로 알려진 근위축성측삭경화증(ALS)의 한 원인이라고 존스홉킨스대학 신경과 아빈드라 나드(Avindra Nath) 교수가 Annals of Neurology에 발표했다.

교수는 이번 연구결과에 대해 치사적 질환인 ALS를 극복하는 새로운 방향을 제시한 것이라고 주장했다.

ALS 증례의 약 20%는 유전적 요인 때문으로 보고있다. 하지만 대부분은 산발적으로 일어나는 고발성(sporadic)이라서 발병 원인은 발견되지 않고 있다.

고발성 ALS의 원인을 규명하기 위한 지금까지 연구에서는 환자의 혈청 속에서 HIV 등 레트로바이러스에 의한 산물인 역전사효소가 발견됐다.

따라서 레트로바이러스가 ALS에 관련할 가능성이 나오게 된 것이다.

하지만 이 역전사 효소에서 특정한 레트로바이러스를 발견하는 수준에는 도달하지 못해 관련성을 의문시하는 연구자도 있다.

나드 교수는 이번에 원인이 되는 레트로바이러스의 존재를 확인하기 위해 62명의 뇌 부검 샘플을 검토했다. 이 가운데 28명은 ALS, 12명은 암 등의 만성질환, 10명은 사고, 12명은 또다른 신경변성질환인 파킨슨병으로 사망했다.

연구에서는 폴레머레이스 연쇄반응(PCR)법으로 레트로바이러스의 mRNA를 탐색했다. mRNA는 레트로바이러스가 환자의 체내에서 활동하고 있었다는 사실을 보여주는 증거가 될 수 있기 때문이다.

그 결과, ALS환자와 만성질환자에서 얻은 샘플에서 사람 내성 레트로바이러스(HERV)-K에서 유래하는 mRNA가 검출됐다.

이 레트로바이러스는 인간의 조상을 감염시켜 사람 게놈에 유전정보를 남긴 여러종류의 레트로바이러스 중 하나다.

현재 이 바이러스에 대한 감염력 정보가 없어 연구자들은 정크 DNA라는 게놈의 일부로 간주하고 있다.

나드 교수는 이 mRNA를 자세히 검토한 결과, 이 전사물은 ALS환자와 만성질환자의 샘플이 다른 게놈 부분에서 얻어진 것임을 확인했다.

또 ALS환자에서는 뇌의 운동피질 주변(ALS로 손상된 부위)에 HERV-K의 전사물을 발현하는 경향이 나타난 반면 다른 환자에서는 뇌 전체에 확산되는 것으로 나타났다.

이 결과는 HERV-K와 ALS가 관련한다는 사실을 보여주 주는 것으로 HERV-K가 장기간 연구돼 온 ALS에 관련한 레트로바이러스일 가능성을 보여준다.

다만 교수는 “이번 결과는 확고한 인과관계를 보여주진 못했다”면서 신중한 자세를 보였다.

교수는 향후 연구에서 HERv-K가 신경장애를 초래하는지 여부, 그리고 어떤 인자가 HERV-K를 활성시키고 ALS 증상을 발현으로 일으키는지에 대해 검토할 예정이다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼트리뷴