남성불임 유발 유전자변이 발견

[쿠키 건강] 남성불임을 유발하는 변이 유전자가 발견됐다.

미국 캘리포니아대학 의과대학 테오도르 톨너(Theodore L. Tollner) 교수는 남성의 정자를 여성의 생식요로 점액 속에서 면역력을 유지시키고 활동할 수 있도록 하는 DEFB126단백질을 만드는 유전자가 변이되면 남성의 불임위험이 높아진다고 Science Translational Medicine에 발표했다.

교수는 유럽과 중국 남성의 정자 샘플을 분석한 결과 각각 0.47, 0.45로 인구 코호트가 높았으며, 약 50%에서 두 쌍의 유전자 중 하나가 변이돼 있었다고 밝혔다.

이런 변이유전자를 가진 남성의 정자는 현미경 관찰시 이상이 없었지만, 자궁내의 점액과 비슷한 성질의 산성 인공 젤 속에서는 침투능력은 84%나 줄어드는 것으로 나타났다고 말했다.

또한, 이 변이유전자를 가진 정자는 외피단백질이 없어 정상적인 점액 내 유영이 불가능했지만 정상단백질을 입히자 유영기능이 회복됐다고 덧붙였다.

톨너 교수는 “실제 신혼부부를 대상으로 한 실험에서도 유전자 변이를 가진 남성의 임신성공률은 정상적인 남성의 임신성공률보다 떨어진 것으로 나타났는데, 두 쌍의 유전자 모두 변이가 된 남성은 하나만 변이된 정자를 가진 남성보다 임신성공률이 30% 떨어지는 것으로 나타났다”고 말했다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼트리뷴 송정현 기자 jhsong@medical-tribune.co.kr