국내 연구진 RNA 자체 염기서열 변이 대규모 존재, 세계 최초 보고

서울의대 서정진 교수, 마크로젠 공동연구팀 한국인 유전체 연구 중요성 세계에 알려

[쿠키 건강] 국내 연구진이 사람의 유전정보가 모두 DNA 저장돼 있다는 생물학의 중심원리를 바꿀 수 있는 새로운 발견에 성공했다. 이 연구는 세계 최초로 동일인에 대한 유전체 DNA 염기서열과 RNA발현서열을 비교분석한 것으로, DNA에는 존재하지 않는 RNA 자체 염기 서열 변이(TBM, Transcriptional Base Modification)가 대규모로 존재한다는 세계 최초의 연구 보고이다.

서울대 의과대학 유전체의학연구소(Genomic Medicine Institute, 소장 서정선 교수·사진)는 바이오기업 마크로젠 생명과학연구소와 공동으로 지난 2008년부터 추진해 온 ‘아시아인 유전체 다양성 프로젝트’의 세 번째 연구결과로 이같은 성과를 얻었다고 4일 밝혔다.

연구진은 한국인 18명의 DNA와 RNA를 동시에 분석한 논문을 유전학 분야의 세계적 학술지인 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 3일자(영국 현지시간 기준) 온라인판에 게재했다.(논문 제목=Extensive genomic and transcriptional diversity identified through massively parallel DNA and RNA sequencing of eighteen Korean individuals)

이번 연구가 주목을 받는 점은 단순 DNA 서열 중심인 기존의 유전체 논문에서 진일보해 RNA 서열 분석을 추가함으로써 유전자의 발현과 그 기능적 측면까지 규명했다는 점이다. 이는 기존 DNA 서열 분석만으로는 알 수 없었던 RNA 자체 서열 변이(TBM, Transcriptional Base Modification, 첨부설명자료 참조)가 대규모로 존재한다는 사실이 최초로 밝혀졌다는 것을 의미한다.

이에 대해 연구팀에 따르면 이번 연구결과는 차세대 초고속 유전체 서열 분석을 통해 이뤄진 것으로, 동일인에 대해서 DNA와 RNA 서열을 동시에 분석했다는 점과 단일 민족을 대상으로 하는 사상 최대 규모의 개인 유전체 분석 결과라는 점에서 기존 연구와 차별성을 갖고 있다고 설명했다.

특히 DNA의 염기서열이 RNA로 똑같이 전사되는 것이 아니라, 그 전사되는 과정에서 염기가 바뀜으로써 DNA에 없던 변이가 RNA에 새롭게 생기는 현상이 광범위하게 존재한다는 설명이다.

연구팀은 “기존 연구에서 이러한 변이의 존재가 일부 보고된 적은 있으나 모든 염기로의 변환이 다 가능하며, 그러한 자리가 최소 1800개 이상 존재한다는 것이 이번 연구를 통해 최초로 밝혀진 것”이라고 강조했다.

특히 지금까지는 DNA 연구를 통해 특정 변이의 존재를 밝히는 것만으로도 인간의 특성과 질병의 대부분이 설명될 수 있을 것으로 믿어져 왔다. 하지만 이번 연구로를 통해 DNA에 존재하지 않는 변이가 RNA에서 생긴다든가, DNA에 존재하는 변이도 RNA로 발현되지 않을 수 있다는 것을 고려한다면, RNA 서열 분석이 향후 인간 유전체 연구의 필수 요소가 될 수밖에 없다는 분석이다.

또 이번 연구는 단일 민족 대상의 최대 규모 고해상도 게놈 분석을 마무리했다는 점에서도 획기적인 것으로 평가 받는다. 고해상도로 분석된 유전체는 한국은 물론 세계적으로도 매우 큰 규모로, 양적 측면에서 세계 최대 수준의 유전체 서열 정보를 보고함으로써 유전학 연구의 귀중한 기초 자료를 학계에 제공했다는 것이다.

연구팀은 특히 “한국인유전체 정보가 국제적으로 활발히 연구될 수 있는 계기를 마련하게 된 것”이라며 “이번 연구를 통해 한국인의 정밀한 유전체 정보가 대량 보고됨으로써 한국인 유전체가 본격화되는 계기가 만들어졌다”고 평가했다.

서정선 교수는 “민족마다 대대로 살아온 환경에 따라 이에 적응하기 위한 고유한 유전자 변이를 가지고 있다”며 “우리의 이번 논문은 유럽인과 다른 한민족의 유전체 변이를 체계적으로 정리했고, 유럽인 중심의 기존 질병 유전자 발굴 연구 방법론의 한계를 지적한 점에서 큰 의의가 있다”라고 설명했다. 국민일보 쿠키뉴스 송병기 기자 songbk@Kukimedia.co.kr