한국인 류마티스관절염 발병 유전자 7개 규명

한양대학교류마티스병원 배상철 교수팀

[쿠키 건강] 한국인에서 류마티스관절염 발병에 관여하는 특정 유전자 7개를 처음으로 밝혀냈다. PTPN2, FLI1, ARHGEF3, LCP2, GPR137B, TRHDE, GGA1 등 7개 유전자는 지금까지 서양인과의 연관성이 보고되지 않았으나 이번 연구를 통해 한국인에서 류마티스관절염 발병 위험 유전자로 밝혀졌다.

한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀은 Arthritis & Rheumatism 4월호에 발표한 ‘한국인 류마티스관절염 환자의 유전체 전장 연관성 분석’이라는 논문에서 이 같은 사실을 입증했다.

이번 연구는 국내에서는 처음으로 한국인 류마티스관절염 환자 801명과 건강한 757명의 대조군을 대상으로 시도된 유전체 전장 연관성 분석을 진행했고, 50만개의 단일염기다형성을 조사했다. 유전체 전장 연관성 분석에 의해 류마티스관절염과의 연관성이 밝혀진 유전자가 실제 연관성이 있음을 다시 확인하기 위한 재현성 연구도 시행했다. 재현성 연구는 또 다른 류마티스관절염 환자 718명과 건강한 719명의 대조군을 대상으로 진행됐다.

그 결과, 11개의 류마티스관절염 발병과 연관성이 있는 유전자를 확인했다. 이중 STAT4, BLK, AFF3, CCL21 등 4개는 이미 서양인에서 류마티스관절염 발병 위험 유전자로 밝혀져 있는 유전자가 다시 확인됐고, PTPN2, FLI1, ARHGEF3, LCP2, GPR137B, TRHDE, GGA1 등 7개는 서양인에서는 연관성이 보고되지 않았던 유전자로 한국인에서 류마티스관절염 발병과 연관성이 있다는 사실이 새롭게 밝혀졌다.

또한, 이미 류마티스관절염 발병과 연관성이 있는 것으로 알려진 HLA-DRB1과 PADI4 유전자는 통계적으로 유의한 결과가 나타났으며(HLA-DRB1은 공통, PADI4는 한국인, 일본인에만 관련됨), 한국인과 서양인의 유전체 전장 연관성 분석 데이터의 체계적 비교 분석 연구를 통해 두 인종간에 류마티스관절염 발병 위험 유전자가 상당부분 공유되고 있는 것을 확인했다.

이번 연구 결과와 관련해 배상철 교수는 “이번 연구는 류마티스관절염 발병을 미리 예측하고 예방할 수 있는 근거 자료를 제공하고 또한 병의 경로도 예측할 수 있어 신약개발에도 도움이 될 것”이며 “추후 차세대 유전체 기술을 접목하면 개인별로 류마티스관절염을 예측 진단해 사전에 미리 예방할 수 방법이 실제 진료 현장에서 상용화될 수 있는 것도 머지 않아 가능하게 될 것”이라고 말했다. 국민일보 쿠키뉴스 이영수 기자 juny@kmib.co.kr