자폐증 유발 단백질 규명

[쿠키 건강] 자폐스텍트럼장애 즉, 자폐증을 유발하는 뇌속 단일 단백질이 규명됐다고 노스캐롤라이나 듀크대학 궈핑 펭(Guoping Feng) 교수팀이 Nature에 발표했다.

교수팀은 쥐를 대상으로 신경세포사이의 신경전달 물질인 시냅스에서 Shank3라는 단백질 생산 유전자를 변형시킨 결과 사회적 장애와 반복 행동 등 전형적인 자폐증 증상을 나타냈다.

자폐증을 보인 유전자 변형쥐의 뇌를 해부해 본 결과 사회적 행동이나 상호작용을 관장하는 대뇌피질과 선조체의 연결뇌회로에 결함이 발견됐다고 밝혔다.

펭 교수는 “그동안 자폐증 환자에게서는 수 백 종의 변이 유전자가 발견됐지만 정확한 유발단백질의 규명은 어려웠다”며 “이번 연구결과 Shank3 유전자변이가 자폐증의 주범으로 보여지는 만큼 향후 자폐증의 새로운 치료제 개발이 가능해질 것이다”고 말했다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼트리뷴 송정현 기자 jhsong@medical-tribune.co.kr