모야모야병 원인유전자 발견

[쿠키 건강] 뇌속의 혈류가 정체돼 뇌졸중을 일으키는 난치병인 모야모야병을 일으키는 유전자가 발견됐다고 일본 도호쿠대학 연구팀이 일본인류유전학회지에 발표했다.

이번 결과로 유전자검사로 발병 위험을 예측하고 정확한 진단이 가능해져 유전자 기능을 조사함으로써 새로운 치료법 개발 가능성이 높아졌다.

연구팀은 모야모야병 환자와 건강한 사람의 DNA를 비교. 환자의 70%가 ‘RNF213’이라는 특정 유전자로 변이한다는 사실을 발견. 이 변이로 모야모야병의 발병 위험은 약 190배 높아진다고 설명했다.

한국과 일본에 모야모야병 환자가 많은 이유는 이 유전자 변이가 유전되는 가계가 많기 때문으로 연구팀을 보고 있다.

다만 변이가 발견되지 않은 환자도 있어 연구팀은 “복수의 유전자가 발병에 관계하고 있을 가능성이 있다”고도 덧붙였다.

모야모야병은 발병할 경우 뇌동맥이 좁아져 뇌혈류를 유지하기 위해 주변에 모세혈관이 많이 발생해 뇌영상에서 연기처럼 보인다고 해서 붙여진 이름이다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼트리뷴 김준호 기자 jkim30@medical-tribune.co.kr