희귀난청 원인유전자 변이 발견

[쿠키 건강] 청신경병증(auditory neuropathy)라는 희귀 청각장애의 원인이 되는 유전자 변이를 발견했다고 미시간대학 소아이비인후과 마시 레스퍼랜스(Marci M. Lesperance) 교수와 같은 대학 정신과 인간유전학 마짓 버마이스터(Margit Burmeister) 교수팀이 Proceedings of the National Academy of Sciences, USA에 발표했다.

현재 청신경병증의 진단은 특별한 검사가 필요하다. 특히 어렸을 때 하지 않으면 발견하지 못하고 지나칠 수 있다.

교수팀은 이번 청신경병증을 일으킨 가족의 DNA를 검토하고 diaphanous 단백질의 과잉 생산을 일으키는 원인 DIAPH3 유전자 변이를 분류했다.

과거 실시된 시험에서는 diaphanous 단백질에 영향을 주는 다른 유전자와 난청이 관련한다고 지적됐었다.

교수팀은 이번 연구 결과에 대해 “지금까지 2종류의 유전자가 청신경병증과 관련한다는 사실 외에는 밝혀지지 않았다. 따라서 이번 유전자 변이에 관한 지식은 중요하며, 향후 유전자 검사를 개발하는데 도움이 될 것”이라고 설명했다.

이번 연구에서는 청각에서 기능하는 diaphanous 단백질의 역할을 검토하기 위해, 청각기관 속에서 diaphanous 단백질이 많이 발생하는 초파리 계통을 만들었다.

뉴욕의대 프랜시스 하난(Frances Hannan) 박사가 전압 변화를 유발하는 음성 신호를 이용해 검토한 결과, 같은 계통의 파리는 정상적인 파리 보다 청력이 크게 낮은 것으로 나타났다.

버마이스터 교수는 이번 연구에 대해 “청신경병증의 검토는 여러 가계를 검토하기 어렵고, 구성원이 적은 한 가계 밖에 평가할 수 없는 경우가 많다. 따라서 원인 유전자를 발견하기가 매우 어렵지만, 이번에는 다방면에서 검토를 실시, 유전 형질 정보에만 의존하지 않고 유전자 활성에 관련된 생물학적 기능도 함께 검토했다”고 설명했다.

그는 또 “이번처럼 유전 형질과 기능에 대한 정보를 동시에 고려하면 원인 유전자를 발견할 수 있는 것으로 나타났다. 비슷한 방법을 이용하면, 원인을 알 수 없는 여러 원인불명의 유전질환에 대해서도 검토할 수 있게 될 것”이라고 기대감을 나타냈다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사 / 메디칼트리뷴