심장정지 원인은 글리코겐 탓?

[쿠키 건강] 스웨덴 예테보리-글리코겐이라는 단백질 유전자 결손에서 유래하는 심질환 관련 장애가 발견됐다.

예테보리대학 샬그렌스카병원 고문 겸 이 대학 샬그렌스카 아카데미 앤더스 올드포스(Anders Oldfors) 교수는 New England Journal of Medicine에 이같이 발표하고 "이번 연구결과에서는 새로운 장애의 발견 외에도 글리코겐의 이상이 근세포의 에너지 위기를 일으키는 기전도 드러났다"고 설명했다.

글리코겐의 작용은 근세포에 저장되는 글리코겐의 합성 부터 시작한다.

글리코겐에 의한 실제 과정은 약 10개의 당분자로 구성된 단쇄를 합성하는 것으로, 이는 나중에 다른 효소의 영향을 받는다. 근육에 강력한 부하가해지는 동안은 글리코겐의 당질분자가 에너지 생산에 이용된다.

올드포스 교수는 "이 장애의 특징은 최초 당분자쇄를 형성할 수 없다는 것이다. 이것이 심정지의 원인이 될 수 있는 글리코겐의 결핍과 근세포의 에너지 위기를 일으킨다"고 설명했다.

하지만 현재로서는 글리코겐의 변화가 왜 근세포 속에 당질을 저장시킬 수 없게 되는지는 알 수 없다고 한다.

이번 발견은 심질환을 검토할 때 이 장애를 진단 항목 중 하나로 추가해야 한다는 사실을 의미한다.

환자에게 정확한 진단은 예방적 치료로 이어지지만 현재 치유는 기대할 수 없다. 장애의 원인이 유전자 결손이기 때문에 향후에는 개별화치료, 즉 유전자치료가 가능해질 것으로 기대되고 있다.

심정지는 가장 일반적인 사망 원인의 하나로 스웨덴에서 전체 사망의 11~18%를 차지한다.

고령자에서 많고 심근경색이 계기가 되는 경우가 많다. 젊은층에서는 매우 드물지만 원인은 일반적으로 어떤 선천성 심근장애다. 심폐소생술과 제세동으로 생명을 구할 수 있다.

예방적 치료는 약물요법이며 이식형 제세동기를 이용하는 경우도 있다. 스웨덴 소생협의회에 의하면 병원 밖에서 심정지를 일으킨 후 회복한 환자는 연간 300~400명, 병원내 심정지 후 회복한 환자는 연간 약 1,000~1,500명이다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사/ 메디칼트리뷴 박지영 객원기자 pjy698@medical-tribune.co.kr