국내연구진, 한국형 선천성 팔 기형 ‘원인 유전자’ 결함 밝혀내

[쿠키 건강] 국내 연구진이 팔이 짧은 독특한 선천성 기형을 국내에서 처음 발견해 그 원인 유전자 결함을 밝혀냈다.

보건복지부 희귀질환연구사업단의 서울의대 조태준(정형외과학)·박웅양(생화학), 아주의대 김옥화(영상의학) 교수팀은 16일 아래 팔 부분만 심하게 짧아져 있는, 기존에 알려져 있지 않던 새로운 형태의 기형이 3대에 걸쳐 유전되는 한국인 가계를 발견했다고 밝혔다.

연구팀은 기형이 발견된 가족의 유전자 이상을 분석한 결과, 2번 염색체에 약 1.0Mb 크기의 DNA가 중복돼 있는 것을 발견했다. 연구팀에 따르면 그 구간에는 사지의 형태를 결정짓는 ‘혹스-D(HOXD) 유전자’들이 포함돼 있고, 이 유전자들의 조화로운 발현이 교란돼 ‘골(骨) 이형성증’이 발병했다.

이번 연구에 참여한 골 이형성증 분야의 세계적인 권위자 독일 프라이부르크 대학 슈퍼티퍼가 박사는 “이번 연구결과는 사지의 선천성 기형의 상당부분이 유전자 변이에 의해 발생한다는 것을 밝혀냈다는 데 의의가 있다”고 말했다.

기존에는 사지의 선천성 기형이 기형 유발물질에 의해 발생하는 것으로 간주했다. 또한 그는 이 질환을 ‘한국형 전완부 이형성증(mesomelic dysplasia Korean type)’이라고 명명할 것을 제안했다.

연구결과는 최근 영국의 권위 있는 유전학 학술지인 ‘의학유전학저널(Journal of Medical Genetics)’에 게재됐다. 국민일보 쿠키뉴스 정유진 기자 uletmesmile@kmib.co.kr