자폐증 핵심 유전자 ‘삼돌이’ 발견

과학기술정보통신부는 김철희 충남대 교수와 신희섬 기초과학연구원 단장 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자를 발견했다고 31일 밝혔다. 사이토카인은 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 당단백질이다.

연구진은 1997년 히라노 오사카대 교수와 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 시작했다. 2006년 새로운 사이토카인을 발견, ‘삼돌이(samdori)’라고 이름 지었다.

연구팀은 제브라피시와 생쥐에 유전자가위 기술을 적용해 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작했다. 지난 10여년간 동물모델과 환자유전체 빅데이터를 분석해 삼돌이 유전자가 정신질환에 영향을 미친다는 사실을 밝혀냈다. 삼돌이는 특히 감정 조절과 관련된 자폐증의 핵심인자인 것으로 드러났다. 이 연구는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS)에 지난 16일 게재됐다.

이재연 기자 jaylee@kmib.co.kr