루푸스 발병 변이 유전자 국내 의료진이 첫 발견… 한양대 배상철 교수팀 ‘HLA-DRB1’확인

국내 의료진이 루푸스(전신 홍반성 낭창) 발병에 관여하는 특정 유전자 변이를 발견했다.

한양대류마티스병원은 류마티스내과 배상철(사진) 교수팀이 루푸스 발병을 촉진하는 변이 유전자 ‘HLA-DRB1’을 발견해 류머티즘 분야 국제학술지 ‘아쓰리티스 앤드 류마톨로지’ 최근호에 보고했다고 28일 밝혔다.

루푸스는 외부로부터 인체를 보호하는 면역계가 이상을 일으켜 스스로 자신의 몸을 공격하는 자가 면역질환이다. 발병에는 환경요인과 함께 10여종의 변이유전자가 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다.

배 교수팀은 루푸스를 유발하는 유전자 변이를 확인하기 위해 한국인 루푸스 환자 1089명과 대조군(정상인) 2161명의 HLA-DRB1 유전자를 정밀 분석했다. 그 결과 HLA-DRB1의 대립유전자 변이 4개가 루푸스 발병위험을 높이는 반면 2개의 변이는 오히려 위험을 감소시키는데 관여하는 것을 확인했다.

배 교수는 “HLA-DRB1은 인간 유전체에서 가장 변이가 심하고 구조도 복잡한 유전자”라며 “한국인 루푸스 발병에 관여하는 변이유전자 유형이 새로이 밝혀짐에 따라 난치성 루푸스 극복에 한 걸음 더 다가설 수 있게 됐다”고 말했다.

이기수 의학전문기자