아벨리노 각막이상증 확인 길 텄다… 녹십자엠에스, 검출 키트 개발

녹십자엠에스(대표 길원섭)는 최근 보건복지부로부터 TGFBI유전자 돌연변이(R124H) 검사법에 대해 신의료기술 인증을 받았다고 22일 밝혔다. R124H 검사는 아벨리노 각막이상증(Avellino corneal dystrophy)을 가려내는 유전자 진단기술이다.

녹십자엠에스는 ‘제네디아 아벨리노 돌연변이 유전자 검출 키트’라는 브랜드로 출시할 예정이다. 기존 염기서열분석법보다 검사법이 간단하고 아벨리노 각막이상증 여부를 1시간15분 이내에 확인할 수 있다.

아벨리노 각막이상증은 각막이 손상되면서 각막혼탁과 시력저하, 실명까지 유발되는 유전질환이다. 때문에 라식, 라섹수술 등 시력교정술을 받기 전 유전자 검사를 통해 질병 유전자 보유 여부를 파악하는 것이 꼭 필요하다.

이기수 의학전문기자