학습장애 유발하는 ‘누난증후군’ 원인 찾았다

미래창조과학부는 중앙대 이용석(사진) 교수팀과 미국 UCLA 알시노 실바 교수팀이 희귀난치성 유전질환인 ‘누난증후군’의 학습장애 원인을 찾았다고 10일 밝혔다. 누난증후군의 새로운 치료제 개발에 도움이 될 것으로 기대된다.

누난증후군은 선천성 심장병, 안면 기형, 작은 키 등의 신체 증상이 나타나는 발달장애 질환이다. 1000∼2500명 중 한 명꼴로 나타난다. 환자의 30∼50% 정도가 학습장애를 보인다. 그럼에도 누난증후군 환자의 학습 및 인지능력 장애에 대한 연구가 제대로 이뤄지지 않아 치료법이 전무한 실정이다.

연구팀은 누난증후군 환자 절반 정도에게서 발견되는 돌연변이 유전자 ‘PTPN11’이 학습 및 기억장애의 생물학적 원인이라는 사실을 밝혀냈다. 콜레스테롤 수치를 낮추는 약물인 ‘스타틴’을 누난증후군 모델 생쥐에게 투여했을 때 학습장애와 기억장애가 개선되는 것을 찾아냈다.

이 교수는 “스타틴이 누난증후군 환자의 학습장애 치료제로 쓰일 수 있다는 가능성을 제시한 연구”라며 “누난증후군 외에 다른 질병과 연관된 학습장애 연구와 치료제 개발에도 파급효과를 가질 것으로 기대된다”고 말했다. 이번 연구 결과는 이날 신경생물학 분야 국제 학술지인 ‘네이처 뉴로사이언스’ 온라인판에 실렸다.

문수정 기자 thursday@kmib.co.kr