‘백혈구 감소증’ 원인 유전자 ‘NUDT15’ 국내 연구진이 밝혀

국내 연구진이 백혈구 수치가 급격히 떨어져 심각한 면역력 저하를 일으키는 ‘백혈구 감소증’의 원인 유전자를 찾아냈다.

송규영(울산의대 생화학분자생물학교실) 양석균(서울아산병원 염증성장질환센터) 교수 연구팀은 유전자 ‘NUDT15’가 백혈구 감소증을 일으키는 원인 유전자인 것을 밝혀냈다고 미래창조과학부가 10일 밝혔다. ‘NUDT15’는 산화된 특정 염기를 제거하는 효소의 유전정보를 담고 있는 유전자다.

연구팀은 크론병(설사 복통 체중감소 등이 동반되는 만성 염증성 장 질환) 환자 978명의 유전체 분석을 한 결과 ‘NUDT15’ 한 쌍이 모두 변이한 크론병 환자에게서 백혈구 감소증이 나타나는 것을 확인했다. 이 유전자가 정상인 경우 심각한 백혈구 감소증은 거의 나타나지 않았다.

면역억제제는 크론병, 궤양성 대장염, 류머티스 질환 치료와 장기이식 후 면역 억제 등에 쓰인다. 하지만 부작용으로 백혈구 감소증이 나타나면 패혈증 등으로 사망에 이르기까지 한다. 백혈구 감소증이 있는 경우 면역억제제를 쓸 수 없어 크론병 등의 치료에 어려움을 겪고 있다. 하지만 앞으로 ‘NUDT15’ 유전자 검사를 통해 면역억제제 사용 여부와 투여 용량 조절이 가능해질 것으로 기대된다. 이번 연구 결과는 유전학 분야 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 11일자에 실렸다.

문수정 기자