앤젤리나 졸리 보유 유전자도 아닌 유방암 위험 높이는 제3 변이 확인

유방암 위험을 높이는 제3의 변이(變異)유전자가 확인됐다.

임상의학 전문 학술지 ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신(NEJM)’은 영국 케임브리지대 의학유전학과 마크 티쉬코위츠 박사팀의 국제 공동연구 결과를 인용, ‘PALB2’라는 변이 유전자를 지닌 여성이 70세까지 유방암에 걸릴 위험은 그렇지 않은 여성보다 33%나 높은 것으로 나타났다고 7일 보도했다.

더욱이 가족 중 유방암에 걸린 사람이 있는 여성에게 이 변이유전자가 나타날 경우엔 유방암에 걸릴 위험이 60%까지 올라가는 것으로 조사됐다.

PALB2 변이유전자가 나타날 확률은 여성 1000명당 한 명꼴 정도인 것으로 분석됐다. 유방암 가족력이 있는 미국 여배우 앤젤리나 졸리는 지난해 자신에게 BRCA1 변이유전자가 나타나자 예방 목적으로 유방 절제 수술을 받아 화제가 되기도 했다.

지금까지 유방암 위험이 높은 것으로 공인된 변이유전자는 BRCA1·2 두 개뿐이었다. 이 중 하나라도 가진 여성은 유방암에 걸릴 위험이 최소 45%에서 최대 65%까지 높아지는 것으로 알려져 있다.

서울대병원 노동영 교수는 “우리나라의 경우 이들 변이유전자가 보이는 유방암 환자는 전체 유방암 환자 중 7% 정도이고, 그나마 일반 여성에게서 나타날 확률은 1% 내외에 불과하다”고 말했다.

이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr