보건복지부는 성인발병 스틸병과 같은 희귀질환 91개를 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정했다고 16일 밝혔다. 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1017개로 늘어난다.
복지부는 희귀질환관리법에 따라 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고하고 있다. 법 시행 이후 지난해 9월 처음으로 926개 질환을 희귀질환으로 지정했다.
이번에 추가 지정된 희귀질환은 성인발병 스틸병과 긴 QT 증후군, 색소성건피증 그룹A 등이다. 성인발병 스틸병은 발열이나 피부발진, 관절통, 편두통 등을 보이는 염증성 질환으로 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하지만 성인에게 발병한다는 특징이 있다. 현재 국내에 1400여명의 환자가 이 질환을 앓고 있다.
해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자는 건강보험 산정특례를 적용받는다. 이에 따라 입원 시 20%, 외래진료 시 30~60%의 본인부담률이 10%로 낮아진다. 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용될 예정이다.
의료비지원사업에 따른 의료비 지원 혜택도 받을 수 있다. 기준 중위소득 120% 미만의 저소득 건강보험 가입자 중 희귀질환을 앓는 사람에게는 의료비 본인부담금 10%가 지원된다.
복지부는 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 운영하고 있다. 진단이 어려운 극희귀 87개 질환에 대해선 유전자 검사비와 검체 운송비를 지원하는 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진 중이다.
질병관리본부 관계자는 “희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단, 치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 할 것”이라고 말했다. 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 복지부 홈페이지와 희귀질환 헬프라인에서 확인할 수 있다.
김영선 기자 ys8584@kmib.co.kr