‘폼페병’을 아시나요?
폼페병이라는 잘 알려지지 않은 질환이 있다. 이 질환은 산 알파-글루코시다아제(GAA)라는 리소좀 효소의 결핍으로 인해 분해되어야 할 글리코겐(Glycogen)이 근육 세포 내에 축적돼 점진적으로 근육이 약해지는 진행성 신경근육질환이다. 폼페병을 앓는 환우들은 자신이 폼페병이라는 것을 알기까지 꽤 오랜 시간이 걸린다고 말한다. 겉으로 보이는 모습은 일반인과 비슷해서 앉아있거나 서있는 등 가만히 있으면 장애가 있다는 것을 모르는 경우가 많기 때문이다. 다만 폼페병 환우의 경우 걷게 되면 다른 근육장애을 앓는 경우처럼 배를 내놓고 걷기도 하고 계단을 오르내리는 것을 힘들어 하는 경우가 많다. 평소 활동할 때도 호흡이 불편해 인공호흡기를 사용하기도 한다.
폼페병은 발병 시기에 따라 영아형 폼페병과 후기 발현형 폼페병으로 구분된다. 후기 발현형 폼페병의 경우 대부분 골격근 약화, 근력저하로 인한 달리기 및 보행 장애 증상이 나타나고, 횡격막과 늑간근 약화로 인한 호흡장애 증상도 나타난다. 때때로 아침 두통을 호소하는 경우도 있다. 영아형 폼페병의 경우 전신적인 근긴장 저하, 근력저하, 심비대 및 간비대를 보이며 대부분은 심부전 및 호흡부전으로 1세 이전에 사망하게 된다.
우리나라는 약 40여명만이 폼페병 진단을 받은 상황이다. 아직 상당수의 환자들이 정확한 진단을 받지 못하고 고통을 받고 있는 것으로 알려져 있다. 폼페병은 드문 유전질환이지만 치료제가 있기 때문에 올바른 진단을 받게 되면 치료가 가능한 질병이다.
“‘걸어다니는 장애인’도 있어요”
폼페병 환자 중에서는 다른 환자에 비해 이동이 조금 더 자유로운 경우도 있다. 보통 휠체어를 타고 있어야만 장애인이라고 생각하는 경우가 많기 때문에 ‘걸어다니는 장애인’을 보는 시선도 곱지 않다. 폼페병 환우들은 이러한 환자를 위해서도 배려하는 사회적 인프라가 조성되기를 희망한다.
폼페병 환자들이 가장 두려워하는 것은 외출이다. 운동발달장애, 근력저하, 근무력증, 심비대증, 심근비대증 등의 증상이 외출을 어렵게 만드는데다, 불안정한 호흡으로 인한 인공호흡기 사용이 필수적이기 때문에 생활환경이 집으로 제한되는 경우가 많다. 이로 인해 폼페병 환자들은 신체적 고통과 더불어 자존감이 저하되고 울타리 밖 세상에 대한 두려움을 가지게 되는 등 정서적인 고통을 겪고 있다.
이렇게 외출이 어려운 장애인들에게 외출에 대한 자신감을 심어주고 폼페병에 대한 올바른 정보를 제공하기 위해 최근 폼페병환우회는 글로벌 헬스케어 기업 사노피-아벤티스 코리아(이하 사노피)의 ‘환자단체 임파워먼트 프로그램(Patient Group Empowerment Program, P.E.P)’을 통해 ‘폼페병환우회와 함께하는 서울여행’ 영상을 제작했다.
사노피의 ‘환자단체 임파워먼트 프로그램’은 자립 기반이 취약한 환자 단체들이 내면의 잠재된 힘을 발견하고 발휘해 스스로 방향을 설정하고 미래를 만들어 가도록 돕는 사회책임활동이다. 사노피는 이 과정에서 문화예술프로그램 운영전문가, 인적 역량강화 전문가, 홍보전문가로 구성된 ‘전문가 자문단’과 긴밀한 논의와 토론, 자문을 거치도록 했다. 또한 환자 스스로가 자신들을 위한 활동을 준비하는 과정에서 의사결정능력, 실행력, 추진력, 문제해결능력, 업무추진력, 팀워크, 커뮤니케이션, 도전정신 등의 역량을 발견하고 자신감을 회복할 수 있도록 지원하고 있다.
영상은 폼페병환우회 삼총사가 함께 서울여행을 하면서 장애인으로서 겪는 일상을 그려냈다. 폼페병이 진행되면서 겪게되는 신체적 장애로 인해 문화생활을 제대로 즐기지 못하는 환자들의 심리 치유를 돕기 위해서다. 총 4편의 시리즈로 기획된 영상에는 여행지에 대한 기본 정보와 함께 장애인 화장실 위치, 휠체어 장애인석 이용 안내, 장애인 시설 평가 등의 내용도 자세히 담겼다.
김유나 기자 spring@kmib.co.kr