지난 18일 세브란스병원에서 개최된 다발골수종연구회 춘계학술대회에서는 다발골수종의 진단, 치료에 관한 최신 동향에 대한 논의가 있었다. 그 중 하나가 혈액암 치료 시 치료여부를 나타내는 새로운 지표에 대한 소개였다.
다발골수종은 골수에서 비정상적인 형질세포가 증식해 나타나는 혈액암으로 주로 고연령에서 나타나는데 특히 고령화 사회가 급속도로 진전되면서 지난 20년간 전체 암 발생은 4배 증가한 반면 다발골수종은 약 30배 증가해 발병율이 가장 빠르게 증가하고 있다.
완치개념이 없고 대부분의 환자에서 재발한다. 치료반응을 나타내는 지표로 완전관해(Complete response, CR)라는 개념을 사용하는데 종양이 완전히 소실되었다고 추정되는 상태를 말한다. 종양이 소실되었다고 보는 지표는 전기영동검사법 상에서 이상단백이 검출되지 않는 것이다. 이 검사법은 지난 수십 년 동안 활용되어 온 개념이다.
그 사이 검사법이 비약적으로 발전되어 보다 검출능력이 뛰어난 중경쇄정량분석법(Heavy-Light Chain Assay), 유전자재배열PCR검사(B-cell/T-cell rearrangement PCR test) 그리고 차세대염기서열분석법(NGS) 등이 등장했다. 미세하게 존재하는 종양세포들을 검출하게 되었고 국제다발골수종학회(IMWG)에서도 이런 검사법으로 미세잔존질환(MRD)이 검출되지 않을 때까지 치료할 것을 권고하고 있다.
이론상으로 미세잔존질환(MRD)의 검출은 전상세포 백만 개 중 종양세포 한 개까지 검출이 가능한 정도는 되어야 한다고 하나 실질적인 측변에서 그런 검사법은 워낙 고가인데다 보험도 되지 않으므로 사용되지 못하고 있다. 이런 상황을 고려하여 국제다발골수종학회에서는 보다 간편하고 적용가능한 중경쇄정량분석법을 대리마커(surrogate marker)로서 권고하고 있다. (2016 IMWG MM Guidelines)
특히, 우리나라에서도 이런 검사법이 신의료기술 허가를 거쳐 보험에 등재되어 환자치료에 도움을 주게 되었다. 즉, 중경쇄정량분석법과 유전자재배열 PCR검사(B-cell/T-cell rearrangement PCR test) 모두 지난 해 7월 1일부로 보험혜택을 볼 수 있으며 다발골수종 환자의 경우 보험급여의 5%만 부담하면 되므로 부담 없이 활용할 수 있다. (보건복지부고시 제 2014-32호)
다발골수종 치료모니터링을 전기영동검사법으로 시행하다가 정상으로 환원되는 시점에 안심하지 말고 중경쇄정량분석법으로 다시 확인하여 종양세포가 검출되면 치료를 계속하여 정상이 될 때까지 지속하고 이후에는 유전자재배열 PCR검사를 활용하여 역시 정상이 될 때까지 치료를 계속한다면 낮은 비용으로 효과적인 치료효과를 기대할 수 있을 것이라고 한다.
중경쇄정량분석용 Hevylite®시약, 유전자재배열 PCR 검사용 시약 Identiclone® 및 NGS용 시약 Lymphotrack®은 ㈜다우바이오메디카에서 공급 중이다.
콘텐츠팀 이세연 lovok@kmib.co.kr