세상에서 단 한 명뿐인 돌연변이혈액형 시스AB형 출현

혈액형 B형과 B형이 낳은 아기는 AB형이 될 수 없는 게 유전학의 원리다. 그런데 이 불가능한 일이 국내에서 현실이 됐다.

삼성서울병원은 진단검사의학과 조덕(사진) 교수팀이 순천향의대 신희봉 교수팀과 공동으로 난소 낭종 때문에 방문한 29세 여성 환자의 혈액형이 기존 ABO식과 다른 양상을 띤다는 사실을 발견, 수혈 분야 국제 학술지 ‘트랜스퓨전 메디신’에 ‘시스(챤)?AB’형의 시조(始祖)로 보고했다고 20일 밝혔다.

시스?AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 탓에 일반적으로 알려진 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스?AB 유전자를 물려받는 게 이론적으로 맞다.

하지만, 이번에 발견된 새로운 시스?AB형은 부모에게서 시스?AB 유전자를 물려받지 않은 것으로 확인됐다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이었다. 이는 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생하여 시스?AB 혈액형을 갖게 됐다는 뜻이다.

조 교수는 “국내에선 보통 인구 1만 명당 3~4명꼴로 시스?AB형(cis?AB01)이 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 시스?AB형(cis?AB09)은 세계 첫 사례여서 주목된다”고 설명했다.

비록 학계 명칭은 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스?AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류된다는 얘기다.

시스?AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 이로 인해 가족간 불필요한 오해가 발생하거나 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈을 받아야 하기 때문에 주의해야 한다.

조 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며 “수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용시 혈액형을 정밀검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다”고 말했다.

이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr