질병연구 기초자료인 한국인 참조 유전체지도 공개한다

질병관리본부 국립보건연구원은 한국인 유전체 (유전자+염색체) 연구의 기본 자료로 활용되도록 ‘한국인 참조유전체 지도’를 공개한다고 26일 밝혔다.

‘한국인 참조유전체 지도’는 유전체 전체 영역에 존재하는 DNA 서열변이의 종류와 빈도 등을 보여주는 지도로 질병 연구의 기초자료로 활용될 수 있다.

DNA 서열변이는 유전체 내의 동일한 위치에서 개인마다 다른 DNA 염기서열이 존재하는 것을 뜻한다.

공개되는 자료는 인구집단 400명에 대한 전유전체 염기서열 자료(whole genome sequencing)와 유전자형(genotype) 자료다.

그동안 다양한 인종에 대해 서열변이 유전체 참조자료가 나왔지만 한국인에 대한 자료는 없었다.

인종 별로 혈압, 간 효소 수치, 혈액 세포 수, 지질 수치 등에서 유전변이가 미치는 영향이 다르게 나타나기 때문에 이번에 공개된 자료는 한국인이 잘 앓는 질병의 원인을 연구하는 데 기초 데이터로 활용될 수 있다.

김태희 선임기자 thkim@kmib.co.kr