서울대병원 19일, 희귀질환 국제심포지엄 개최

서울대학교병원 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터(센터장 정해일)은 오는 19일 서울대어린이병원 제2임상가의실에서 ‘7차 희귀질환 국제심포지엄(8th International Symposium of Rare Diseases)’을 개최한다.

이번 국제심포지엄에는 국내 희귀난치성질환 연구자와 해외 관련 분야 전문가들이 참석하며, 희귀난치성질환의 진단과 치료법 개발과 관련된 최근의 연구 성과를 공유하기 위해 마련됐다.

첫 번째 세션에서는 유전성 대사질환의 신생아 선별검사 관련 유전자 진단기법 및 이의 적용 및 ‘루게릭병’의 면역염증 조절을 통한 치료법 연구에 대한 소개에 이어 유전질환환자에서 발견된 돌연변이의 functional test에 대한 발표가 진행된다.

이어 세계적인 석학들의 발표도 이어진다. 이날 ▲청각 장애의 유전진단과 임상적 적용(첸 카이 우, 타이완 국립대학병원) ▲면역결핍 환자의 유전자 치료 임상시험(마사푸미 오노데라, 일본 국립 아동 건강과 발달 연구소) ▲질병모형에서 인간유도다능성줄기세포(헤데노리 아쿠츠, 일본 국립 아동 건강과 발달 연구소) 주제로 특별 강연이 펼쳐질 예정이다.

또한 미국 식품의약국(FDA)에서의 경험을 바탕으로 한 희귀질환연구 및 희귀질환의약품개발과 관련해서 연세대 이장익 교수가 강연을 실시한다.

이날 행사는 국립보건연구원 희귀난치성질환센터와 보건복지부에서 지정한 7개의 희귀질환 중개연구센터의 연합체인 희귀질환 연구협의체(Rare Disease Research Consortium)가 공동으로 주최한다.

송병기 기자