말초신경 손상 부르는 새 희귀 유전질병 발견

국내 의료진이 희귀 유전질병을 세계 최초로 발견해 국제 학계로부터 공식 인정받았다.

이화여대 목동병원 신경과 최병옥(왼쪽 사진) 교수팀은 공주대 생명과학과 정기화(오른쪽) 교수팀과 공동 연구를 통해 손발 등의 말초신경 손상을 일으키는 ‘샤르코-마리-투스병(CMT)’의 새로운 아(亞)형을 발견했다고 16일 밝혔다.

최근 CJ그룹 이재현 회장이 앓고 있는 병으로 알려진 샤르코-마리-투스병은 발병하는 유전 양상에 따라 1형에서 4형 및 X형으로 분류된다. 의료진이 발견한 유형은 SBF1 유전자에 의해 발생하는 것으로 CMT 4형 중 하나인 ‘CMT4B3’이라는 질병명으로 분류됐다. 연구결과는 임상신경과학 분야 권위지 ‘뉴롤로지’ 최신호에 발표했다.

새로 발견된 질병은 상·하지의 심한 근위축, 하지 기형 및 보행 장애가 발생하고, 자라면서 장애가 심해져 독립 보행이 불가능해지며 30∼40대부터 휠체어 생활을 하게 되는 게 특징. 의료진은 이러한 증상을 보이는 환자 3명과 가족 내 정상인 3명을 대상으로 차세대 유전체검사법을 활용해 분석한 결과 이제까지 한번도 보고되지 않았던 질병임을 확인했다.

민태원 기자 twmin@kmib.co.kr