퇴행성 뇌질환 발병 원인 밝혀냈다

30대 국내 과학자가 루게릭병과 파킨슨병 등 퇴행성 뇌질환의 발병 원인을 밝혔다.

울산과학기술대(UNIST)는 나노생명화학공학부 임정훈(36) 교수와 미국 노스웨스턴대 신경생물학과 라비 알라다 교수가 생체리듬 유지에 필수적인 유전자 어택신2(ATAXIN-2) 연구를 통해 퇴행성 뇌질환의 발병 원인을 밝혀냈다고 17일 밝혔다.

연구 결과는 16일(현지시간) 세계적 학술지인 사이언스에 발표됐다.

어택신2 유전자에 이상이 있으면 소뇌, 뇌간 및 척수가 점진적으로 퇴화하는 척수뇌실조증, 루게릭병, 파킨슨병 등과 같은 퇴행성 뇌질환이 발병한다. 그러나 최근까지 어택신2 유전자의 분자 생물학적 기능, 특히 퇴행성 뇌질환을 일으키는 신경세포학적 역할은 규명되지 않았다.

임 교수 연구팀은 이를 규명하기 위해 초파리 모델 시스템과 단백질 질량 분석법을 이용해 어택신2와 트웬티-포(TYF)가 생체리듬을 주관하는 신경세포 내에서 특이 단백질 복합체를 형성하는 것을 밝혀냈다. 어택신2에 의해 조절되는 유전자들의 단백질 합성이 부족해지고 여기에 노화까지 겹치면 신경세포들이 더욱 퇴화하고 결과적으로 파킨슨병 같은 퇴행성 뇌질환이 생길 수 있다는 것이다.

임 교수는 “어택신2의 기능을 최초로 규명해 이 유전자와 관련한 퇴행성 뇌질환 발병의 새로운 모델을 확립했다는 의미가 있다”고 말했다.

울산=조원일 기자 wcho@kmib.co.kr