다운증후군 일으키는 유전자 기능 규명

다운 증후군과 취약 X염색체 증후군이 같은 분자적 기작에 의해 지적장애를 일으킨다는 사실이 국내 연구진에 의해 규명됐다.

울산과학기술대 민경태(사진) 교수연구팀은 다운 증후군의 지적장애를 유발하는 대표적인 유전자인 DSCR1이 쥐의 뇌 신경세포 수상돌기 가시에 존재하며 이 유전자가 수상돌기 가시의 모양과 숫자를 조절한다는 사실을 확인했다고 5일 밝혔다.

DSCR1은 염색체 21번에 존재하는 것으로 다운 증후군을 일으키는 중심적인 역할을 하는 유전자다.

다운 증후군은 염색체 21번이 정상인보다 하나 더 많을 때 나타나며, 취약 X염색체 증후군은 한 개 유전자의 기능 손실에 의해 발생한다. 이 때문에 DSCR1 유전자를 제어해 수상돌기 가시의 모양과 숫자를 조작하면 비정상적인 수상돌기 가시의 구조를 정상인처럼 되돌릴 가능성이 있다고 연구팀은 설명했다.

민 교수는 “지적 장애가 완전히 회복될 수 없는 정신질환이라고 여겨지고 있지만 이번 연구가 치료법을 개발하는 실마리를 제공할 수 있을 것”이라고 밝혔다.

이번 연구는 4일 오전 분자생물학 분야 해외 권위지 엠보저널(The EMBO Journal) 온라인판에 게재됐다.

울산=조원일 기자 wcho@kmib.co.kr