정자 게놈 전체 염기서열 최초 분석

미국 스탠퍼드대학 연구진이 40세 남자로부터 채취한 정자 91개의 게놈 전체 염기서열을 최초로 분석했다. 이에 따라 개체 안에서 자연적으로 일어나는 유전적 변이에 대해 좀 더 깊은 지식을 가질 수 있게 됐다고 라이브사이언스 닷컴과 사이언스 데일리가 19일(현지시간) 보도했다.

생명공학자 스티븐 퀘이크 교수가 이끄는 연구진은 ‘셀’지에 실린 연구 보고서에서 “정자 게놈에 대한 새로운 이해는 암과 불임, 기타 많은 장애 연구에 광범위한 의미를 갖게 될 것”이라고 강조했다. 연구진은 분석 결과 세포 간에 놀라울 만큼 광범위한 다양성을 발견했다. 예를 들어 정자들 가운데 2개의 세포는 염색체 전체가 없는 상태였다.

연구진은 각 정자 세포 안에서 25∼36차례의 단일염기 돌연변이가 일어나는 것을 발견했다. 이런 돌연변이 중 일부는 태아에 유리하거나 해롭고, 때로는 치명적인 것도 있다.

김명호 기자 mhkim@kmib.co.kr