자폐증 원인 규명·치료법 찾았다

자폐증 원인 규명과 치료 가능성이 제시돼 세계 의·과학계가 주목하고 있다.

교육과학기술부는 서울대 뇌인지과학과 강봉균 교수, 연세대 약리학교실 이민구 교수, 카이스트(KAIST) 생명과학과 김은준 교수 등이 공동연구를 통해 자폐증의 유전적 요인과 발병 기전을 규명하고 치료법을 제시했다고 13일 밝혔다.

자폐증은 사회성 결핍, 의사소통 장애, 정신지체, 특정행동 반복, 정서 불안정, 과잉행동 등을 보이는 뇌 발달장애다. 인구의 1~2%에서 발병하지만 증상을 줄일 수 있을 뿐 아직 유용한 치료제가 개발되지 않고 있다.

국내 연구팀은 Shank2 단백질이 자폐증과 연관이 있다고 보고, 쥐에서 이 단백질의 일부를 제거해 기능하지 못하도록 만들었다. 그 결과 Shank2가 결손된 생쥐에서 새끼를 잘 돌보지 않거나, 코털을 반복적으로 다듬는 등 자폐증과 유사한 행동이 나타났다. 연구팀은 Shank2가 결손되면 해마에서 시냅스 가소성(可塑性)에 문제가 생기고, 뇌에서 학습과 기억을 담당하는 NMDA 수용체에 의한 신경전달이 감소하는 것을 확인했다. NMDA 수용체는 그러나 뇌 기능 자체에 관여하기 때문에 직접적으로 영향을 미치면 부작용이 심한 것으로 알려져 있다.

이에 연구팀은 NMDA 수용체와 연관성이 높은 mGluR5라는 수용체를 간접적으로 자극해 NMDA 수용체의 기능을 회복시켰다. 그 결과 Shank2 결손이 있는 쥐의 해마에서 시냅스 가소성 손상이 회복되고 NMDA 수용체에 의한 신경전달이 정상화됐다.

김은준 교수는 “약물 치료를 통해 자폐증의 주요 증상인 사회성이 개선됐다”며 “앞으로 자폐증 치료의 새로운 가능성을 제시한 셈”이라고 의의를 밝혔다.

이번 연구성과는 ‘네이처(Nature)’지에 14일자로 게재됐다.

임항 기자