태아 게놈 완전 해독… 美서 母 혈액-父 타액 이용, 3500개 유전자 결함 파악

임신 여성의 혈액과 아버지의 타액(침)만으로 태아의 게놈(유전체·모든 유전정보)을 완전 해독할 수 있는 길이 열렸다. 그러나 이로 인해 낙태 증가 등 사회적 부작용을 우려하는 목소리가 나오고 있다.

미국 워싱턴대학 의대 제이 션두어 교수팀은 임신 18주 된 여성에게서 채취한 혈액과 아버지의 타액을 이용, 3500여개의 태아 유전자 결함을 찾아낼 수 있게 됐다고 주요 외신들이 6일(현지시간) 보도했다.

연구팀은 아기가 태어난 후 채취한 탯줄혈액으로 게놈을 다시 분석한 결과 태아의 게놈과 98% 일치하는 것으로 확인됐다며 이 내용을 ‘사이언스 트랜스레이션 메디신’지에 발표했다.

연구팀은 지금은 다운증후군 등 극히 제한적인 유전적 질환만 발견할 수 있으나 앞으로는 낭포성섬유증, 근육위축증, 척추갈림증 등 대표적인 유전병을 파악할 수 있게 됐다고 설명했다.

연구팀은 유전 질환의 상당 부분을 차지하는 태아만이 갖는 ‘자연발생적 변이유전자(de novo)’도 발견했다고 덧붙였다. 이 유전자들은 특히 자폐, 정신질환 등의 요인인 것으로 알려져 있다.

한편 생명옹호론자와 종교계 등에서는 이 연구 성과로 인해 낙태가 증가하는 등 생명경시 풍조가 확산될 것이라고 지적했다. 생명옹호연합회 창설자 조세핀 퀸타벨은 “이 같은 의학의 진보는 필연적으로 낙태의 증가로 이어지며, 이를 상상하는 것은 어렵지 않다”고 주장했다.

션두어 교수팀도 이런 사실을 의식하고 있는 듯 “상당할 정도의 윤리적 논란을 초해할 것으로 본다. 다만 우리는 연구결과가 의사나 환자 모두에게 유용하게 사용되기를 바랄 뿐이다”라고 말했다.

정진영 기자 jyjung@kmib.co.kr