희귀 ‘파브리병’ 치료제… 녹십자, 임상시험 곧 시작

녹십자가 희귀질환인 ‘파브리병’ 치료제 개발에 나선다.

녹십자는 오는 6월부터 자체 개발한 파브리병 치료제 ‘GC1119’에 대한 제1상 임상시험 연구를 서울아산병원, 아주대병원 등에서 시작할 계획이라고 2일 밝혔다. 녹십자는 지난달 27일 한국식품의약품안전청으로부터 이 약의 안전성을 평가하는 임상시험을 실시해도 좋다는 승인을 받았다.

약 12만명당 1명꼴로 나타나는 파브리병은 ‘알파 갈락토시다아제 A’라는 효소 부족으로 인해 당지질이 혈관과 눈에 축적돼 체내 각 기관 조직과 기능에 손상을 주는 희귀 유전질환이다. 보통 10세 미만 때 손가락과 발가락 끝에 통증이 나타나는 것으로 시작돼 점차 각막혼탁, 심근경색증, 신장기능 이상 등이 나타나 결국 사망에 이르게 된다. 국내 환자 수는 60명 정도이다.

파브리병 치료제는 유전자재조합 방식으로 만들어진 ‘알파 갈락토시다아제 A’ 효소를 환자들에게 보충, 이 같은 합병증 발생 위험과 진행을 억제해주는 약이다. 현재 미국과 영국 제약사가 각각 개발한 2개 제품이 약 1조원 규모의 세계 시장을 독점하고 있다.

이기수 의학전문기자