산모 피검사로 기형아 가려내… 염색체 이상 에드워드증후군 진단

국내에서도 산모의 피 5㎖만으로 선천성 기형 중 하나인 에드워드증후군 태아를 가려낼 수 있게 됐다.

서울 연이산부인과 김창규(사진) 박사팀은 “최근 임신 15주 산모 김모(33)씨의 혈액 5㎖를 추출, 유전체지도를 분석하는 ‘태아게놈검사’로 18번 염색체 이상으로 선천성 기형이 나타나는 에드워드증후군을 산전에 조기 진단하는 데 성공했다”고 21일 밝혔다.

에드워드증후군은 2개가 정상인 염색체 18번이 잘못돼 3개로 변한 것으로 정신박약, 안면 및 사지 이상과 선천성 심장병을 일으키는 원인이 된다. 21번 염색체 이상으로 생기는 다운증후군 다음으로 흔한 상염색체이상 기형이다.

발생빈도는 여아가 남아보다 4배 정도 많다. 여러 장기가 동시에 이상을 일으키고 특히 정신지체와 정신박약을 동반해서 문제가 된다. 저체중, 심장 기형, 심한 정신지체, 신장 기형 등도 나타난다. 후두골이 돌출돼 있고 눈과 턱, 입이 모두 작은 것도 특징이다. 집게손가락이 가운데 손가락 위에 위치하고, 새끼손가락이 약지 위에 위치하는 손가락 기형도 동반된다. 태아의 이런 선천성 기형 위험은 다운증후군처럼 산모 연령이 많을수록 급격히 증가하므로 주의해야 한다.

지금까지 이를 산전에 조기 진단하기 위해 사용해 온 방법은 초음파로 자궁 속의 태아를 들여다보는 검사와 융모막융모 또는 양수 검사처럼 자궁 내 세포 상태를 보고 태아에게 이상이 생길 가능성을 평가하는 검사였다. 그러나 이들 검사는 임신 초기 정확도가 떨어지고, 태아 및 자궁 손상 위험이 있다는 게 단점.

기존 검사의 이 같은 단점을 극복할 수 있는 태아게놈검사는 임신부의 핏속에 존재하는 태아DNA를 추출, 염기서열을 분석하는 방법이다.

이기수 의학전문기자