최병옥·정기화 교수팀, 새 ‘희귀 유전병’ 세계 첫 발견

우리나라 의료진이 이제까지 알려지지 않은 희귀 유전병을 세계 처음으로 발견해 국제 학회로부터 공식 인정받았다. 국내 연구자가 이미 알려진 질병의 새로운 세부 유형(Subtype)을 발견해 국제 학회에 보고한 적은 있지만 새로운 질병 자체를 발견한 것은 처음이다.

이화여대 목동병원 신경과 최병옥, 공주대 생명과학과 정기화 교수팀은 선천성 팔·다리 운동 및 감각 장애와 근육병으로 하지 기형과 청각 장애를 가진 15세 남자 어린이와 5대에 걸친 가족 33명을 대상으로 유전체 연관 분석을 한 결과, 보통 염색체(상염색체)에서 우성으로 유전하는 새로운 질병임을 확인했다고 18일 밝혔다.

연구 결과는 인간 유전학 분야 국제학술지 ‘휴먼 뮤테이션(Human mutation)’ 인터넷판 최신호에 게재됐으며 6∼7월 정식 학술지에도 실릴 예정이다.

연구진은 이 질병을 일으키는 유전자가 22쌍의 상염색체 중 19번 염색체의 특정 부위(19q13.3)에 존재하는 것을 규명했고, 이어진 연구에서 질병의 원인 유전자(MYH14) 돌연변이를 찾아내는 데 성공했다.

삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수는 “인간 유전자 2만5000개 중 질병과 관계있는 것으로 밝혀진 것은 3000여개에 불과하다. 이번 연구가 유전자와 질병의 관계를 밝혀 유전 질환의 진단 및 치료에 한 단계 더 나아가는 계기가 될 것으로 기대된다”고 말했다.

민태원 기자 twmin@kmib.co.kr