인간 변이유전자 지도 95% 완성

각종 질병 위험을 높이는 인간 변이유전자를 집대성한 변이유전자 지도가 현재까지 95% 완성된 것으로 밝혀졌다.

세계게놈연구 컨소시엄 ‘1000 게놈계획’은 유럽, 서아프리카, 동아시아 179명의 전체 게놈과 세계 7개 지역 697명의 단백질 생산 유전자 DNA 염기서열을 분석, 약 300만개의 변이유전자 중 95%를 해독했다고 발표한 것으로 메디컬 뉴스 투데이 등이 28일 보도했다.

세계 9개 지역 연구센터에서 2008년부터 연구를 진행해 온 이 계획은 2012년까지 진행되며 각 지역에 사는 2500명의 게놈을 분석해 인간 변이유전자 지도를 완성할 예정이다. 이 작업이 완료되면 인간 변이유전자 99% 이상을 집대성한 변이유전자 지도가 만들어지게 된다.

지금까지의 작업에서 밝혀진 변이유전자 가운데는 이미 알려진 것도 적지 않지만 50% 이상은 새로운 것이다. 놀라운 사실은 인간은 유전자를 제대로 작동시키지 않는 유전자변이를 1인당 평균 250∼300개씩 가지고 있다는 것이다. 이는 ‘완벽한’ 게놈을 지닌 인간은 없음을 확인하는 것이다. 다른 하나는 1인당 유전질환과 관련 있는 변이유전자를 50∼100개씩 지니고 있다는 것이다. 다만 인간은 같은 유전자를 부모에게서 하나씩 받아 두 개씩 가지고 있기 때문에 하나가 변이유전자라도 나머지 하나가 정상이면 발병하지 않는다. 또 부모와 딸 3식구로 구성된 두 가족의 게놈을 집중적으로 정밀 분석한 결과 부모 어느 쪽에도 없는 새로운 변이유전자들이 딸에게 나타난 경우가 있었다. 분석 결과 세대가 바뀌면서 새로이 나타나는 변이유전자 발생률은 세대당 약 60개인 것으로 밝혀졌다.

지금까지의 작업 결과는 영국의 과학전문지 네이처 최신호에 발표됐다.

이동재 선임기자