아시아인 유전적 차이 첫 규명…서울대 의대 서정선 교수팀

한국인을 포함한 아시아인 유전체의 ‘유전자 복제수 변이(CNV)’ 지도가 국내 연구진에 의해 최초로 완성됐다.

서울대 의대 유전체의학연구소 서정선(사진) 교수 연구팀은 최근 한국인과 일본인, 중국인 각 10명의 CNV 지도를 작성해 과학 잡지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’의 4일자 온라인 판에 발표했다고 밝혔다.

CNV란 사람마다 유전자의 숫자에 차이가 나타나는 것으로, 각 개인의 유전적 차이에 영향을 주는 변이를 말한다. 이 같은 변이를 한눈에 보여주는 CNV 지도는 각종 질병에 대한 각 개인의 감수성을 파악해 예방 및 치료법을 강구하는 데 도움을 준다.

연구팀은 영국 웰컴 트러스트 생어연구소의 나이젤 카터, 매튜 헐스 박사팀, 미국 하버드 의대 찰스 리 교수 등과 손잡고 차세대 초고속 염기서열 분석기술에 자체 개발 초고밀도 DNA칩을 접목하는 방법을 새로 개발했다. 이 기술을 사용하면 기존 연구보다 25배 이상 해상도가 높고 정확한 지도를 그릴 수 있다. 생어연구소는 유럽인과 아프리카인의 CNV 지도를 처음 작성한 기관이다.

이번 연구 결과 아시아인의 경우 생어연구소에서 찾아낸 5000여개의 CNV 중 약 1500개만 겹칠 뿐 나머지 약 3500개는 전혀 다른 것으로 밝혀졌다. 이는 한·중·일 3국인의 유전체 변이가 유럽인이나 아프리카인과는 사뭇 다르다는 것을 뜻한다.

서 교수팀은 이 기술을 국내 바이오벤처 ㈜마크로젠에 이전, 개인 맞춤의료 실현을 위한 유전체 진단 서비스의 발판으로 삼을 계획이다.

이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr