서울대병원, 유방암 위험 미리 알 수 있는 5개 유전자 밝혀

[쿠키 건강] 서울대학교병원 노동영·한원식 교수팀은 한국 여성의 유방암 발병 위험과 연관있는 5개의 유전자를 알아냈다고 2일 밝혔다.

연구팀에 따르면 2002년부터 2009년까지 서울대학교병원에서 유방암으로 확진 받은 3321명의 여성 환자와 건강한 여성 3500명의 유전자형을 비교 분석한 결과, FGFR2, MAP3K1, TOX3, SLC4A7, 6q25.1 등 5개 유전자의 단일염기다형성(SNP)이 유방암과 관련있는 것으로 나타났다.

SNP는 사람마다 특정 부위의 DNA 염기서열이 다른 것을 말하는 것으로 사람의 유전체를 구성하는 DNA 염기서열은 인종, 성별과 상관없이 99.9%가 동일하다. 0.1%인 300만개의 염기가 사람마다 다른데 이것이 눈과 피부색, 인종, 질병에 걸릴 확률 등의 차이를 만든다. 질병이 있는 환자와 일반인을 비교해 특정 SNP가 나타나는 빈도가 유의하게 다를 때, 그 SNP를 질병관련 SNP로 규정한다.

이번 연구결과 일반군에 비해 환자군에서 5개 SNP가 더 많이 발견됐으며 됐으며, 5개 SNP를 모두 가진 여성은 일반 여성에 비해 유방암 발병위험이 높은 것으로 나타났다. 이런 SNP는 부모로부터 유전되는데 일반 여성에서도 20~70% 정도의 빈도로 매우 흔하게 관찰된다고 연구팀은 밝혔다.

지금까지 연구를 통해 서양인을 대상으로 한 경우에서 이들 5개 유전자가 유방암 발병과 관련이 있는 것으로 밝혀지 바 있으나 한국인을 대상으로 한 연구에서 밝혀지기는 이번이 처음이며 아시아권에서 중국인을 대상으로 한 연구에 이어 두 번째다.

한원식 교수는 “특정 질환 발병과 SNP 변이와의 연관성은 인종, 민족 별로 차이가 날 수 있으므로 한국인을 대상으로 한 연구가 필요했다” 며 “이번 연구 결과는 앞으로 한국 여성에서 타고난 유전적인 유방암 발병 위험을 예측하고 차별적인 검진이나 예방 대책을 세우는데 근거 자료가 될 것으로 기대된다” 고 말했다.

이번 연구결과는 ''Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention'' 저널 3월호에 발표됐다. 국민일보 쿠키뉴스 정유진 기자 uletmesmile@kmib.co.kr

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