혈액 속에 존재하는 극소량의 암 변이 신호를 정밀하게 잡아내는 기술이 국내 산·학 공동 연구진에 의해 개발됐다. 기존보다 정밀도는 20배 높아졌고 검사 비용은 10분의 1 수준으로 줄인 게 장점이다.
고려대 안암병원 허준석 유전체R&D센터장은 한양대의대, 서울시립보라매병원, 서울성모병원, 서울아산병원, ㈜진씨커와 공동 연구를 통해 초정밀 액체 생검 기술(MUTE-Seq)을 개발했다고 최근 밝혔다. 액체 생검은 혈액이나 땀, 소변 등 체액에서 암 관련 유전 정보를 탐색하는 검사다.
이전엔 혈액에서 극히 낮은 비율의 ‘암 유전자 변이(ctDNA)’를 찾기 위해 초고도의 기술이 필요해 비용과 시간 부담이 컸다. 또 정상 DNA 신호에 묻혀 극소량의 암 변이 신호를 놓치거나 위양성(가짜) 관리가 어려운 한계가 있었다.
연구팀이 개발한 방법은 근래 주목받는 초정밀 유전자 가위 기술(DNA 염기 서열을 자유자재로 잘라냄)로 검사 전에 정상 DNA를 선별적으로 제거, 암 변이 신호만 남겨 또렷하게 만든다. 이어 암 변이만 농축된 시료를 분석하기 때문에 기존 보다 초저빈도 암 변이의 검출률이 훨씬 높고 정확하다.
연구팀은 실제 환자 혈액에 이 기술을 적용해 성능을 확인했다. 그 결과 폐암 환자에선 91%의 민감도(암을 암으로 진단)와 95%의 특이도(암이 아닌 걸 아니라고 판단)를 보였다. 췌장암 환자에서는 민감도 83%, 특이도는 100%를 보였다. 급성골수성백혈병 환자의 치료 후 재발 모니터링 검사에서도 극소량의 암 변이 검출이 가능했으며 미세 잔존암 유무를 100% 민감도와 특이도로 진단하는데 성공했다.
허 교수는 1일 “이번 결과는 주로 초기암(1·2기) 및 미세 잔존암 환자를 대상으로한 것”이라며 “혈액만으로 조기에 암을 진단하거나 CT 등 영상 장비보다 빠르게 재발을 확인할 수 있는 높은 가능성을 보여줬다”고 말했다.
이번 연구 결과는 최고 권위의 미국 암연구학회(AACR)에서 발표됐으며 국제 학술지(Advanced materials) 최신호에도 실렸다. 해당 기술은 상용화돼 일부 대학병원에서 암 진단에 활용되기 시작했다.
민태원 의학전문기자
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