아주대병원 13일, ‘윌리암스 증후군의 진단과 치료’ 무료강좌

[쿠키 건강] 아주대학교병원 유전질환전문센터는 오는 13일(화) 오후 1시 30분부터 아주대병원 지하 1층 수석홀에서 ‘윌리암스 증후군의 진단과 치료’를 주제로 교육강좌를 실시한다.

이날 교육강좌는 ▲윌리암스 증후군의 유전학적 진단과 내분비적 문제-성장 관련(손영배 유전질환전문센터 교수) ▲윌리암스 증후군의 건강관리(정조원 소아청소년과 교수) ▲윌리암스 증후군 학령기 환아의 교육방향(원종임 수원교육지원청 특수교육지원센터 팀장) 등의 강의와 함께 환아 및 부모 자조모임으로 진행된다.

윌리암스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 2만 명 중 1명의 빈도를 보이는 질환으로, 7번 염색체의 장완 근위부의 미세결실이 원인이다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동반되고 특이한 얼굴모양을 보인다. 성장하면서 경도의 정신지연이 나타나고 관절구축, 고혈압 등이 동반되기도 하며 특이한 행동양식이 특징적이다.

임상적 의심과 함께 7번 염색체의 장완 근위부에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 형광동소교잡법(FISH) 검사로 미세결실을 확인해 진단한다. 이 질환은 조기 재활치료 및 교육, 심혈관기능에 대한 평가와 더불어 장기적인 관리가 필요하다.

이번 강좌는 윌리암스증후군에 관심 있는 사람 누구나 무료로 참여 가능하다.(문의: 031-219-5979,4040) 국민일보 쿠키뉴스 송병기 기자 songbk@kukimedia.co.kr

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