3대 부인암 중 최근 국내 발병률 1위에 오른 자궁내막암 환자 중 2~5%에서 유전자 이상에 의한 ‘린치 증후군’이 발견된다. 린치 증후군인 사람은 대장암 난소암 등 다른 유전성 암 발병률 또한 높아져 고위험군에 속한다. 환자와 혈연관계의 친족 또한 린치 증후군일 가능성이 크다.
이 때문에 자궁내막암 환자가 린치 증후군으로 확인되면 대장암 등에 대한 선별검사를 강화하고 친족들에게는 개별 유전자 검사 받는 것이 권고된다. 다만 유전자 검사 비용이 수십만 원으로 비싸고, 관련 장비가 갖춰진 의료기관에서만 가능하다는 게 단점이다.
국내 의료진이 자궁내막암의 린치 증후군을 비교적 저렴하면서 효율적으로 선별해 내는 공중보건 시스템을 제안했다.
분당서울대병원 산부인과 김기동 교수팀은 대부분의 병원에서 시행되는 ‘면역조직화학검사(IHC)’로 린치 증후군 고위험 환자를 1차 선별한 뒤 정밀 유전자 검사를 시행하는 체계를 제시하고 그 효용성을 규명해 국제 학술지(Obstetrics & Gynecology Science) 최신호에 발표했다.
IHC는 조직에 특정 물질이 발현하는지 알아보기 위해 해당 물질과 반응하는 항체를 처리하고 색깔이 나타나도록 해 현미경으로 관찰하는 방법으로, 비용은 몇만 원 수준이다. 연구팀은 2018~2020년 자궁내막암 수술 환자를 대상으로 IHC로 선별한 후 유전자 검사를 실시할 경우 린치증후군 진단율이 약 21%까지 높아지는 것을 확인했다.
전체 대상으로 유전자 검사를 실시하면 경제성이 상당히 떨어진다는 게 연구팀 설명이다. 김 교수는 22일 “이번 연구 결과가 향후 국제 가이드라인 수립은 물론, 유전성 암 검사가 건강보험 등 제도권에 편입되는데 기여할 수 있기를 바란다”고 말했다.
민태원 의학전문기자
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