소아 희귀난치성질환, 차세대 유전자 검사로 신속 진단

소아 난치성 희귀질환은 정확한 원인을 찾을 수 없는 경우가 많다. 때문에 대부분 나타나는 증상에 따른 치료를 하거나 재활에 초점을 맞췄다. 하지만 이제 NGS 유전자 패널검사를 통해 그 동안 진단이 어려웠던 발달장애와 지적장애, 유전성 뇌전증, 유전성 대사질환, 근육 및 결체조직질환 등 소아 난치성 희귀질환, 신경계 질환에 대한 정확한 진단이 가능해진다.

‘차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing) 유전자 패널 검사’란 수십에서 수백개, 많게는 1000개 이상의 유전자에서 병인이 될 만한 변이가 발생했는지를 한 번에 확인할 수 있는 검사로 진단시간과 비용을 획기적으로 줄일 수 있다. 기존 유전자 검사인 생어시퀀싱(sanger sequencing) 유전자 검사는 증폭 시간, 리딩 시간에 유전자가 큰 경우 한 유전자를 검사하는 데만 6∼8주정도 소요됐다. 그러나 NGS 유전자 패널검사는 세포배양없이 빠른 속도로 진단이 가능해 비슷한 기간에 수십, 수백개의 유전자를 확인할 수 있다. 특히, 지난달 말부터 보건복지부가 승인한 병원에서 검사를 받으면 건강보험이 적용돼 본인부담률 50%로 한 질환군에 대한 NGS 검사가 가능해졌다. 외국의 경우 소아신경질환을 비롯한 신경계 질환의 진단에 NGS 유전자 패널검사를 활발히 사용하고 있다.

고대안암병원 소아청소년과 변정혜 교수는 “대표적인 유전성 대사질환인 리소좀 축적질환의 경우 빨리 진단해 치료할수록 예후가 좋다. 하지만 식이요법, 유전자 치료를 실시하려면 리소좀 축적질환임이 확실히 진단돼야하는데, 기존의 혈액 및 소변검사에 더해 NGS는 이러한 가능성을 한층 높였다”며 “증상이 모호하거나 경한 경우 NGS 검사를 통해 유전자의 아주 작은 돌연변이도 찾을 수 있어 그 동안 원인을 찾을 수 없었던 희귀 난치성 질환들을 정확히 진단할 수 있다는 장점이 있다”고 강조했다.

유전자 검사는 유전자 이상으로 인한 질환이 의심되는 경우는 물론이고, 여러 소아 신경 질환에서도 이용된다. 예를 들면 5세 미만의 소아에서 6개월 이상의 발달지연을 보이면 뇌 MRI와 함께 여러 혈액검사, 유전자 검사를 시행할 수 있다. 변 교수는 “발달지연으로 의사의 상담을 받을 때 겉으로 드러나는 증상만으로 정확한 진단이 어려운 경우도 많다. 특히 여러 유전자에 이상이 발생하는 질환이나 같은 증후군이라고 생각했던 질환도 유전자 변이 타입별로 나눠보았을 때 다른 유전자 이상 질환임을 알게 되는 경우가 있는데, 유전자 검사를 통해 정확히 진단하면 치료제가 없을 경우에도 앞으로 예견되는 질환에 대비할 수 있다는 장점이 있다”고 말했다.

자녀계획에도 도움을 줄 수 있다. 아이의 유전질환이 환자에만 영향이 있을 것인지 엄마 아빠가 보인자로 다음 아이에서 발병 위험이 있는지에 대해 아이와 부모를 모두 검사하면 정확한 진단이 가능하고 다음 아이에게 발병 확률도 예측 가능하기 때문이다.

유전자 검사의 한계도 있다. 유전질환이 진단되더라도 치료제가 아직 많지 않다는 것이다. 변 교수는 “유전질환의 경우 알아도 고칠 수 없는 경우가 많다”며 “하지만, 현재 여러 질환 영역에서 유전자 맞춤 치료에 대한 개발이 많으며 향후 수년 안에 적용 가능한 치료제의 개발도 기대된다. 또한 예후를 예측하고 재활이나 맞춤 교육을 일찍 실시하는 것이 증상개선에 도움이 된다는 점에서 의미가 있다”고 말했다.

전미옥 기자



GoodNews paper ⓒ 국민일보(www.kmib.co.kr), 무단전재, 수집, 재배포 및 AI학습 이용 금지