[질환 통계-루게릭병] 60대 남성에 많아… 환자 10% 유전 원인

‘루게릭병’이라고 하면 많은 사람들이 수년전 아이스버킷챌린지 열풍을 떠올린다. 루게릭병은 운동 신경원에 발생하는 질환으로 1939년 2130개의 연속게임 기록을 보유한 미국 유명 야구선수인 루게릭이 이 질환을 앓게 되면서 ‘루게릭병’이라 불려졌다. 천재 우주물리학자 스티븐 호킹 박사가 이 질환을 앓고 있는 것으로 알려져 있다. 매년 10만 명당 약 1∼2명에게서 발병하는 것으로 알려져 있으며, 50대 후반부터 발병이 증가한다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 루게릭 진료환자는 2011년 2470명에서 2012년 2534명, 2013년 2734명, 2014년 3082명, 2015년 3166명으로 소폭 상승하고 있다. 성별 환자현황을 보면 남성이 여성에 비해 1.4∼2.5배 정도 더 발병률이 높았는데 2015년 기준으로 남성이 1978명, 여성 1188명으로 나타났다. 연령별로는 남성의 경우 60대가 645명으로 가장 많고, 이어 ▲50대(512명) ▲70대(421명) ▲40대(224명) 순이었다. 여성은 ▲60대(363명) ▲70대(337명) ▲50대(283명) ▲40대(143명) 순이었다. 환자 1인당 요양급여비용은 619만4109원(여성 698만3633원, 남성 571만9916원)으로 나타났는데 환자부담은 10%대였다. 내원일수는 46일(여성 57일, 남성 40일)로 나타났다.

루게릭병의 의학적 명칭은 근위축성 측색 경화증(ALS)으로 퇴행성 신경질환의 일종이다. 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 ‘운동신경원 질환’이라고도 하는데 뇌의 신경세포뿐만 아니라 수의근 을 담당하는 신경세포에도 영향을 미쳐 결국 근육이 약해지고 자발적인 움직임을 조절하는 능력을 상실해 근육이 점차 굳어지면서 결국에는 폐운동이 멈춰 사망하게 되는 질환이다. 루게릭병 환자의 약 50%가 3∼4년 내에 사망에 이르는 것으로 알려져 있는데 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 다만 환자의 10%는 유전으로 알려져 있다. 환자 중 4분의 3은 손발 움직임에 이상을 느껴 병원을 찾는데 손발 마비에 의한 운동 장애가 초기 증상이다. 젓가락으로 음식을 집을 수 없거나 손발을 자유롭게 쓸 수 없고, 쉽게 피로하고, 근육이 떨리면서 통증 등의 증상이 나타난다. 또 혀와 목 근육에 마비증상이 나타나는데 말하기 어렵고 발음이 불명확해져 의사소통에 장애가 발생한다. 전체 루게릭병 환자의 약 5∼10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다. 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발하는 것으로 알려져 있다. 루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3∼4년이지만 10% 정도는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 한다.

조민규 기자



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