[암과의 동행-암 극복위해 뛰는 사람들] 이진우 녹십자엠에스 연구소장

녹십자의 자회사이자 진단시약 및 기기 전문업체 녹십자엠에스는 최근 유전자 돌연변이 검출제품인 ‘제네디아 BRAF 유전자 돌연변이 검출키트’가 식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기로 품목허가를 획득했다고 밝혔다.

이 제품은 갑상선암에서 주로 발견되는 BRAF 돌연변이 유전자만을 증폭시켜 종양조직 내 유전자의 돌연변이 유무를 확인함으로써 갑상선암을 조기 진단할 수 있는 것이 특징으로, 기존 검사법보다 신속하고 정확한 진단기술이 적용돼 맞춤형 암 치료에 큰 도움을 줄 것으로 기대되고 있다. 이진우 녹십자엠에스 연구소장(사진)을 만났다.

-‘제네디아 BRAF 유전자 돌연변이 검출키트’의 장점은.

기존 염기서열분석법의 경우 검사결과 확인까지 약 이틀 정도가 소요되지만 이 제품은 2시간 정도면 결과를 확인할 수 있다. 이는 돌연변이가 주로 발생하는 부위만 특이적으로 증폭시키는 녹십자엠에스만의 ‘MEMO-PCR’이라는 기술 때문이다. 이 기술은 정상 유전자의 증폭은 억제하고 돌연변이 유전자의 증폭만 수행하도록 설계돼 발견이 어려운 갑상선암 발생 초기에도 조기진단이 가능하다는 장점을 있다. 갑상선 유두암의 약 90%는 BRAF 돌연변이를 가지고 있다.

-‘MEMO-PCR’ 기술을 구체적으로 설명해 달라.

MEMO-PCR 기술은 지난해 삼성서울병원으로부터 이전받은 기술이다. 흔히 PCR이라고 불리는 핵산증폭기술은 최근 유행한 메르스 확진 검사 등 다양한 검사에서 사용되고 있다. 하지만 유전자 돌연변이 검사는 전체 유전자 중 1∼2개 차이를 구분해야 하기 때문에 일반적인 PCR 검사로는 그 구분이 어렵다. 즉 갑상선 초기일 경우 일반적인 핵산 증폭을 수행하게 되면 정상 유전자와 돌연변이 유전자가 함께 증폭돼 돌연변이 여부를 가릴 수 없게 된다. 하지만 이 기술은 핵산 증폭과정에서 돌연변이 유전자만 증폭시켜 이를 통해 검체에 포함된 유전자의 돌연변이 여부를 판단할 수 있다. 결국 극소량의 돌연변이 유전자만 존재한다 하더라도 돌연변이 유전자를 검출할 수 있게 돼 조기진단이 가능하게 되는 것이다.

-MEMO-PCR 기술 외에 현재 중점을 두고 개발 중인 기술이 있다면.

최근 진단사업 분야에서 주목받고 있는 분야가 ‘차세대염기서열분석법(NGS, Next Generation Sequencing)’이다. 2003년 인간유전자지도가 휴먼게놈프로젝트를 통해 완성된 이후 맞춤형 의약, 생명연장, 암 정복 등과 관련된 많은 연구들이 진행돼 왔다. 최근 발달된 유전자분석기술은 100만∼200만원만 지불하면 단 하루 만에 한 사람의 전체 유전자를 확인할 수 있게 됐다. 이를 바탕으로 최근에는 개인별 유전자분석 서비스까지 등장했다. 이 서비스를 이용하게 되면 개인별로 성인병을 앓게 될 가능성, 암이 걸릴 가능성, 선천성 유전자 변이 유무 등을 상세히 알 수 있게 돼 예방과 치료에 획기적인 전기를 마련할 수 있게 된다.

-앞으로의 계획은.

현재 대장암과 비소세포성폐암과 관련된 ‘KRAS’, ‘EGFR’ 유전자 돌연변이 검출 키트의 출시를 준비하고 있다. KRAS는 9∼10월 중, EGFR은 내년 중 선보일 수 있을 것 같다. 이후 뇌종양과 혈액암 관련 유전자 돌연변이 검출 키트 개발도 진행할 계획이다.

박주호 기자 epi0212@kukimedia.co.kr



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