칠곡경북대학교병원은 진단검사의학과 이난영 교수(교신저자), 유방갑상선외과 이지연 교수(공동1저자), 진단검사의학과 함지연 교수(공동1저자) 연구팀의 연구 성과가 최근 세계적인 과학 학술지 네이처(Nature)의 자매지이자 SCI급 국제학술지인 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’에 게재됐다고 23일 밝혔다.
연구 주제는 ‘표적 가족 유전자검사(Targeted genetic cascade testing)’로 병원 내 유전자 검사 시스템 도입이 보다 쉽게 가족검사를 시행할 수 있도록 했고 돌연변이를 보이는 해당 엑손 부위만 검사하는 방법이 경제적인 부담도 10% 이하로 감소시켰다는 내용이다.
가족 중 유전자 돌연변이를 가지는 경우 가족들에 대한 유전자 스크리닝 검사가 필요한데 그동안 일반비용 청구가 주는 경제적 부담 때문에 시행하지 못하는 경우가 많았지만 이번 연구를 통해 그 부담을 덜 수 있는 길이 열렸다. 특히 표적 가족 유전자검사는 해당 엑손 부위만을 검사하는 축소된 검사방법이지만 가족 유전자 변이에 대한 정보를 얻는 데 충분함을 증명했다.
이지연 교수는 “연구결과는 성별에 관계없이 가족 유전자검사의 폭을 확장할 수 있도록 해 많은 인구가 유방암과 난소암, 췌장암, 전립선암 등으로부터 보호 받을 수 있는 정보를 얻게 될 것”이라고 말했다.
한편 연구팀은 그동안 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암 등의 위험도를 높이는 ‘BRCA 1/2 유전자 돌연변이’에 대한 연구를 진행하고 있다.
대구=최일영 기자 mc102@kmib.co.kr
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