비용부담 등 어려움을 겪는 희귀질환자에 대해 정부가 진단을 지원하고 의료비를 10%만 부담하면 되도록 산정특례 적용 등을 돕기로 했다.
질병관리본부 국립보건연구원은 이런 내용의 '희귀질환 진단지원사업'을 시행한다고 16일 밝혔다.
80% 정도가 유전질환인 희귀질환은 질환정보 및 전문가가 부족하고 진단이 어려운 경우가 많아 확진까지 평균 7.6년 소요된다고 알려져 있다. 비용 부담으로 진단을 포기하거나 적시에 치료를 놓치는 경우가 발생해왔다.
이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 '희귀질환 유전자진단지원'과 '미진단 질환 프로그램'을 골자로 한 사업을 추진한다.
희귀질환 유전자진단지원에선 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다. 미진단 질환 프로그램에선 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로 원인을 알 수 없는 경우 환자에 대해 추가 검사, 가족 트리오 검사(환자·부모 가계 기반 검사) 등을 통해 치료법 제시에 나선다.
미진단 질환 프로그램에서도 진단이 어려운 경우 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.
희귀질환 진단을 받은 후에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고 미진단 땐 상세불명 희귀질환 산정특례 등록을 통해 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.
이번 사업은 질병관리본부 승인을 받은 의뢰기관에 한해 의뢰할 수 있다.
안윤진 질병관리본부 희귀질환과장은 "희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다"며 "질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입돼 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것"이라고 말했다.
최민우 기자 cmwoo11@kmib.co.kr
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