대한진단유전학회, NGS검사의 실제 임상 적용 시 문제와 개선방향 논의

올해부터 시행되었던 NGS(차세대 염기서열 분석법) 검사의 임상적용에 대한 그간의 실제 경험과 개선방향이 논의됐다. NGS검사법은 정밀의료를 지향하는 새로운 의료 패러다임을 구현할 수 있는 진단기술로 각광을 받아 왔으며 우리나라에서도 3월 1일부터 보험급여가 이루어지고 있는 최신의 기술이다.

1일 삼성서울병원에서 개최된 대한진단유전학회 추계 심포지엄에선 약250명의 회원들이 참가하여 뜨거운 토의가 진행했다.

NGS검사의 패널 구성은 그간 축적해온 근거를 중심으로 유효성이 입증된 유전자를 선정하는 것이다. 새로운 연구가 나오면 지속적으로 업데이트해나가야 한다. 상용화된 패널을 사용하지 않을 경우 유효성검증(validation)을 개별 검사실에서 시행해야 하며 실제 환자 검체를 대상으로 검사할 경우에는 매번 정도관리를 해야 한다.

NGS 검사는 고정밀 검사이기 때문에 검증용 물질(reference material)과 정도관리물질 또한 고도로 특성화된 검체를 사용해야 하나 아직은 환자검체 중에서는 이렇게 특성화된 검체가 충분하지 않은 게 현실이다.

따라서 개별 질환별로 작은 패널을 다양하게 구성하는 대신 큰 패널을 구성하여 한 번에 여러 가지 질환을 카바하는 것이 시약을 관리하는 점이나 정도관리의 측면에서 실질적이라는 주장이 제기되었다. 특히, 유전성 희귀질환의 경우 환자가 적고 의사들로서도 진단경험이 많지 않기 때문에 여러 가지 질환을 포함하는 큰 패널로써 한 번에 검사하는 것이 진단에 도움이 될 것이라는 지적이다.

상용화 패널 중에는 수천여가지의 유전자를 한 번에 검사하여 유전성 희귀질환을 진단할 수 있는 시약이 있는데, 일루미나사의 TruSight One 시약이 대표적인 제품이며 국내에도 이미 소개되어 사용 중인 기관이 있는 실정이다.

한편 이번 대한진단유전학회 심포지엄에는 다수의 업체가 NGS 관련 제품을 소개하였으며 ㈜다우바이오메디카에서는 일루미나 시약 패널과 NGS검증용 표준물질(SeraSeq reference materials)을 홍보하였다.

전재우 기자

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