서울대병원 박영주 교수(왼쪽)와 국립암센터 이은경 교수 연구팀.서울대병원과 국립암센터 공동 연구진이 갑상선암 발병위험을 높이는 유전자변이를 발굴했다.
서울대학교병원은 내분비내과 김종일 박영주 손호영 교수팀이 국립암센터 이은경 황보율 교수 연구팀과 전장유전체변이 분석을 통해 ‘NRG1’유전자 변이가 한국인 갑상선암의 주요 위험인자란 사실을 밝히는데 성공했다고 25일 밝혔다.
갑상선암의 가족력은 서양인의 경우 약 4~5%에 그치지만, 한국인에선 이보다 배가까이 높아 9.6%나 되는 것으로 알려져 있다.
연구팀은 분화갑상선암 1085개 사례와 대조군 8884개를 대상으로 전장유전체연관분석연구를 진행했다.
그 결과 한국인에게는 NRG1 유전자가 갑상선암 발생에 상당한 영향을 미치며, 기능적으로도 갑상선 조직에서 발암 시 해당 RNA발현량 변화를 가져오는 중요 변이형이라는 사실이 밝혀졌다.
연구팀은 그동안 서양인에게서 흔히 발견되는 갑상선암 연관 유전자변이 ‘FOXE1’가 우리나라 사람을 포함 아시아인에게선 발생빈도가 낮았던 이유도 이 때문이 아닌가 생각된다고 설명했다.
서양인 갑상선암 환자에게서 FOXE1 유전자변이가 많이 발견된다면 한국인 갑상성암 환자에게선 ‘NRG1’ 유전자변이가 많이 발견된다는 의미다.
연구팀은 이밖에 이전까지 갑상선암과 관련이 있다고 알려진 유전자변이 3가지(FOXE1, NKX2-1, DIRC3) 외에도 갑상선암 발병을 부추기는 새로운 감수성 유전자구조 7개(VAV3, PCNXL2, INSR, MRSB3, FHIT, SEPT11, SLC24A6)를 새로이 찾아냈다.
박영주 교수는 “민족에 따라 영향력이 다른 갑상선암의 특정 변이를 확인했다”며 “이 연구결과가 갑상선암의 유전적 원인을 밝히는데 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다”고 말했다.
연구결과는 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’ 최근호에 게재됐다.
이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr
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